2020年新教材高中生物 課時(shí)素養(yǎng)評(píng)價(jià)十四 5.3 人類遺傳?。ê馕觯┬氯私贪姹匦?

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1、人類遺傳病 (20分鐘·70分) 一、選擇題(共10小題,每小題4分,共40分) 1.(2018·山東學(xué)考真題)人類染色體異常遺傳病產(chǎn)生的原因主要有染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異兩種。下列遺傳病由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的是 (　　) A.貓叫綜合征　　　　　 B.苯丙酮尿癥 C.21三體綜合征 D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥 【解析】選A。苯丙酮尿癥和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是單基因遺傳病,21三體綜合征是染色體數(shù)目變異造成的。貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失造成的,是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病。 2.下列人類遺傳病中,屬于單基因遺傳病的是 (　　) A.白化病 B

2、.無(wú)腦兒 C.唇裂 D.唐氏綜合征 【解析】選A。白化病是一種常染色體隱性遺傳病,屬于單基因遺傳病,A正確;無(wú)腦兒和唇裂屬于多基因遺傳病,B、C錯(cuò)誤;唐氏綜合征屬于21號(hào)染色體多一條,為染色體異常遺傳病,D錯(cuò)誤。 3.小李同學(xué)欲繪制先天性聾啞病的遺傳系譜圖并調(diào)查其遺傳方式,其操作中錯(cuò)誤的是 (　　) A.在特定人群中調(diào)查,收集相關(guān)信息 B.建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性 C.依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖 D.先調(diào)查基因型,再確定遺傳方式 【解析】選D。調(diào)查遺傳病的遺傳方式,應(yīng)在特定人群即患者家系中調(diào)查,A項(xiàng)正確;遺傳病是顯性還是隱性,需依據(jù)系譜圖進(jìn)行推導(dǎo),

3、B項(xiàng)正確;遺傳系譜圖是根據(jù)患者家系調(diào)查收集的信息繪制而成的,C項(xiàng)正確;根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式,推知各成員的基因型,D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4.在遺傳調(diào)查中發(fā)現(xiàn)男孩小澤患紅綠色盲。已知他的父母色覺均正常,他的祖父母、外祖父母也正常。那么他的色盲基因最初來源于 (　　) A.祖父　　B.祖母　　C.外祖父　　D.外祖母 【解析】選D。男孩的色盲基因一定來自母親,已知外祖父正常,男孩母親的色盲基因一定來自外祖母,故選D。 5.人類多指畸形是一種常染色體顯性遺傳病。若母親為多指(Aa),父親正常,則他們生一個(gè)患病女兒的概率是 (　　) A.50% B.25% C.75% D.100% 【

4、解析】選B。母親的基因型為Aa,父親的基因型為aa,后代基因型及其比例為Aa∶aa=1∶1,因此他們生一個(gè)患病女兒的概率=1/2×1/2=1/4(25%)。 6.關(guān)于人類遺傳病檢測(cè)和預(yù)防,不正確的措施是 (　　) A.禁止近親結(jié)婚 B.廣泛開展遺傳咨詢 C.提高產(chǎn)前診斷的覆蓋面 D.禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚 【解析】選D。近親結(jié)婚會(huì)加大子代患某種隱性遺傳病的概率,所以我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚,A正確;通過遺傳咨詢,可以向遺傳咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,B正確;產(chǎn)前診斷目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,C正確;通過對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防,在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳

5、病的產(chǎn)生和發(fā)展,所以即使有遺傳病家族史的人結(jié)婚,也可能生出健康的孩子,D錯(cuò)誤。 【方法規(guī)律】近親結(jié)婚會(huì)明顯增大隱性遺傳病的發(fā)病率,因此,禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單、最有效的方法。 7.人類的多指(A)對(duì)正常指(a)為顯性。在一個(gè)多指患者(Aa)的下列細(xì)胞中,不含或可能不含顯性基因A的是 (　　) ①神經(jīng)細(xì)胞?、诔墒斓募t細(xì)胞?、鄢跫?jí)精母細(xì)胞?、艽渭?jí)卵母細(xì)胞?、莩墒斓纳臣?xì)胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤ 【解析】選D。神經(jīng)細(xì)胞屬于體細(xì)胞,其基因型為Aa,肯定含有基因A,①錯(cuò)誤;成熟的紅細(xì)胞不含細(xì)胞核和細(xì)胞器,沒有基因,肯定不含基因A,②

6、正確;初級(jí)精母細(xì)胞的基因型為AAaa,肯定含有基因A,③錯(cuò)誤;減數(shù)第一次分裂后期,等位基因隨著同源染色體的分開而分離,因此次級(jí)卵母細(xì)胞不一定含有基因A,④正確;形成的成熟生殖細(xì)胞可能含有基因A,⑤正確。 8.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 (　　) A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B.對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D.對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 【解析】選C。對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組,如果有明顯差異,可判斷畸形是由遺傳因素引起的

7、,A正確;同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同,則最可能由環(huán)境因素引起,若均表現(xiàn)畸形,則最可能由遺傳因素引起,B正確;血型與兔唇畸形無(wú)關(guān),C錯(cuò)誤;對(duì)兔唇畸形患者的家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析,可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的,D正確。 9.母親年齡與生育后代患唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)曲線圖如下。據(jù)圖可知,預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是 (　　) A.孕前遺傳咨詢 B.禁止近親結(jié)婚 C.提倡適齡生育 D.妊娠早期避免接觸致畸劑 【解析】選C。由題中的曲線圖可知,隨著母親年齡的增長(zhǎng),母親所生子女?dāng)?shù)目先增加后減少,唐氏綜合征相對(duì)發(fā)生率越來越高。在25～30歲,母親所生子女較多,且唐氏綜合征相對(duì)發(fā)生率很低。因此,適齡生

8、育可降低母親所生子女患唐氏綜合征的概率。 10.如圖是某種遺傳病的系譜圖。3號(hào)和4號(hào)為正常的同卵孿生兄弟,兄弟倆基因型都為AA的概率是 (　　) A.0 B.1/3 C.1/9 D.1/16 【解析】選B。分析系譜圖可知,1和2均正常,但其女兒5號(hào)為患者,故該病屬于常染色體隱性遺傳病,5號(hào)的基因型一定為aa,1和2的基因型一定為Aa,因此1和2的子代基因型及比例為AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,現(xiàn)3和4表型均正常,即3(或4)的基因型及比例為AA∶Aa=1∶2,由于3號(hào)和4號(hào)為表型正常的同卵孿生兄弟(即由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來),所以3和4基因型都為AA的概率是1/3,綜上分析

9、,B正確。 【互動(dòng)探究】若3號(hào)和4號(hào)為非同卵孿生兄弟,即不是由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來,則3和4基因型都為AA的概率是________。 提示:1/9? 二、非選擇題(共2小題,共30分) 11.(15分)已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的;血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻,甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者,女方正常;乙夫婦都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請(qǐng)根據(jù)題意回答問題: (1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情況,寫出相應(yīng)的基因型: 甲夫婦:男:__________;女:__________。?

10、 乙夫婦:男:__________;女:__________。? (2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前,應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。 ①假如你是醫(yī)生,請(qǐng)你推測(cè)這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的概率: 甲夫婦:后代患抗維生素D佝僂病的概率為______%。乙夫婦:后代患血友病的概率為______%。? ②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為,有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女問題為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議。 建議:甲夫婦最好生一個(gè)__________孩,乙夫婦最好生一個(gè)__________孩。? (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段,對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防,包括孕婦血細(xì)胞檢查

11、、基因診斷、__________和__________。? 【解析】(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病,含有致病基因,基因型為XAY,女方正常不含有致病基因,基因型為XaXa;乙夫婦中男女雙方都正常,所以男方基因型為XBY,女方的弟弟是血友病患者,所以女方有可能含有致病基因,基因型為XBXB或XBXb。 (2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳遞給女兒,而一定不會(huì)傳給兒子,所以后代患病的概率為50%,乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2,攜帶致病基因的情況下,與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4,所以后代患病的概率為1/8(12.5%)。綜上所述,建議甲夫婦生男孩,乙夫婦生女孩。 (

12、3)產(chǎn)前診斷手段里的羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查,屬于細(xì)胞水平,基因診斷屬于分子水平,B超檢查屬于個(gè)體水平。 答案:(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5?、谀小∨? (3)羊水檢查　B超檢查 12.(15分)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩,該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答: (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲有關(guān)的等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是:他的________(填“父親”或“母親”)的性原細(xì)胞在進(jìn)行________分

13、裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體異常分離。? (3)假設(shè)上述夫婦的染色體異常分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中。 ①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者?________。? ②他們的孩子患色盲的可能性是________。? 【解析】(1)表現(xiàn)型正常的父母生出患色盲的男孩,則母親為致病基因的攜帶者,基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體異常分離,形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體異常分離只發(fā)生在體細(xì)胞中,則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征,但可能患色盲。因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb,他們的孩子患色盲的概率為1/4。 答案:(1)如圖所示:

14、 (2)母親　減數(shù)第二次 (3)①不會(huì)?、?/4 (10分鐘·30分) 1.(5分)囊性纖維病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大,你會(huì)怎樣告訴他們 (　　) A.“你們倆沒有一人患病,因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)” B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會(huì)影響到你們的孩子” C.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為1/9” D.“根據(jù)遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為1/16” 【解析】選C。正常的夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,所以他們的基因型為AA或

15、Aa,且比例為1∶2,后代患病的概率為(1/4)×(2/3)×(2/3)=1/9。 2.(5分)如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖,假定控制該病的基因位于X與Y染色體的同源區(qū)段上,不考慮突變和互換。據(jù)圖分析,下列敘述正確的是 (　　) A.該病既可能是顯性遺傳病,也可能是隱性遺傳病,但3一定為純合子 B.若1和2再生一個(gè)子女,該子女患病的概率是1/2 C.若5為該致病基因的攜帶者,6是一個(gè)男孩,則6一定患病 D.若4和5所生女兒患病概率為1/2,則該病為顯性遺傳病 【解析】選B。根據(jù)該系譜圖無(wú)法確定該單基因遺傳病是顯性基因控制還是隱性基因控制。若該病為隱性遺傳病,則1～5的基因

16、型分別為1-XAYa,2-XaXa,3-XAXa, 4-XaYa,5-XAX-;若該病為顯性遺傳病,則1～5的基因型分別為1-XaYa,2-XAXa, 3-XaXa,4-XAYa,5-XaXa。如果為隱性遺傳病,則3為雜合子,A錯(cuò)誤;無(wú)論該病為顯性還是隱性遺傳病,子女患病概率均為1/2,B正確;若5為該致病基因的攜帶者,則該病為隱性遺傳病,5為XAXa,6若為男孩,則有1/2患病,C錯(cuò)誤;若4和5所生女兒患病概率為1/2,則該病為隱性遺傳病,D錯(cuò)誤。 【補(bǔ)償訓(xùn)練】 如圖是先天性聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于一對(duì)染色體上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另一對(duì)染色體上,這兩對(duì)基因均可單

17、獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是 (　　) A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的原因是無(wú)來自父親的致病基因 C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天性聾啞的概率為1/4 D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了 1個(gè)先天性聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來自母親 【解析】選D。本題主要考查遺傳系譜分析、伴性遺傳與染色體結(jié)構(gòu)變異。設(shè)兩對(duì)基因分別為A、a和B、b。由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隱性基因控制,由于Ⅱ3

18、為女性,父親正常,則致病基因不可能在X染色體上,只能位于常染色體上,故A錯(cuò)誤。若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,則該致病基因一定會(huì)傳給其女兒Ⅲ2,故B錯(cuò)誤。若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅲ2的基因型為AaBb,她與相同基因型的人婚配,子女中正常個(gè)體的基因型為A_B_,所占比例為9/16,則子女患先天性聾啞的概率為7/16,故C錯(cuò)誤。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他們女兒患先天性聾啞不是由Ⅱ3的致病基因決定的,假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于常染色體上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,則他們的女兒不會(huì)患病;假設(shè)Ⅱ2的致病基因位于X染色體上,這個(gè)基因一定傳給女兒,當(dāng)Ⅱ3傳給女兒的X染色體正常時(shí),女兒必定不會(huì)患

19、先天性聾啞,當(dāng)X染色體缺失時(shí),就會(huì)丟失正?；?致使女兒患先天性聾啞,D正確。 【實(shí)驗(yàn)·探究】 3.(20分)遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。 調(diào)查步驟如下: a.確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn)。 b.設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。 c.多個(gè)小組進(jìn)行匯總,得出結(jié)果。 根據(jù)本題中提供的信息回答下面的問題: (1)其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“√”為乳光牙患者): 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性 患者 √ √ √ √ √ ①根據(jù)上表在下面方框

20、中繪制遺傳系譜圖: ②該病的遺傳方式是____________,該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后,生下正常男孩的概率為________。? ③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象,原因是?______________________________________________________________。? ④若該地區(qū)的表兄妹婚配,后代患病的概率將增加,其原因是______________ ___________________________。? ⑤除了禁止近親結(jié)婚外,你還能提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生??___ ___________

21、______________________________________________________。? (2)21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病,經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。 若用“+”表示遺傳標(biāo)記,“-”表示無(wú)該遺傳標(biāo)記,現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型是“++-”,其父親的基因型是“+-”,母親的基因型是“--”,那么這名患兒的病因是?______________________________________ _______________________________

22、__________________________________。? 【解析】(1)①根據(jù)表格信息確定乳光牙患者和正常人的情況,男性和女性正常分別用和表示,男性和女性患病分別用和表示,然后繪制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)內(nèi)的遺傳系譜圖(見答案)。②由第Ⅱ代雙親均為患者而生出一個(gè)正常的女兒,判定為常染色體顯性遺傳病。假設(shè)雙親基因型都為Aa,患病女兒的基因型為AA(1/3)或Aa(2/3),該女性患者與aa婚配,后代是正常男孩的概率為2/3×1/2×1/2 =1/6。③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象的原因:多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制,且易受環(huán)境因素的影響,不便于找

23、出遺傳規(guī)律。④若表兄妹婚配,后代患病的概率將增加,其原因?yàn)閮烧呤峭环N隱性遺傳病攜帶者的概率較高。⑤遺傳病主要是預(yù)防,治療是十分困難的,除了禁止近親結(jié)婚外,還應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷。 (2)父親的標(biāo)記基因型為“+-”,母親的為“--”,而后代21三體綜合征患者的為“++-”,說明“++”均來自父方,而父方只有一個(gè)“+”,形成“++”精子,則一定是減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移向同一極所致。 答案:(1)① ②常染色體顯性遺傳　1/6 ③多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制,且易受環(huán)境因素影響,不便于找出遺傳規(guī)律 ④兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高 ⑤進(jìn)行遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷 (2)父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移向同一極 - 9 -