人教版人類遺傳病上課用詳解課件

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1、Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),2020/11/4,*,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級(jí),第三級(jí),第四級(jí),第五級(jí),2020/11/4,*,摩爾根,瑪麗,(,表妹,),2,個(gè)女兒癡呆，夭折,;,唯,一,兒子，智障。,科學(xué)家的悲劇,“遺傳學(xué)之父”摩爾根,2020/11/4,1,2020

2、/11/4,2,人類遺傳病與優(yōu)生,2020/11/4,3,1,：,SARS2,：愛滋病,3,：白化病,4,：紅綠色盲,5,：大脖子病,6,：肝癌,7,：禿頂,下列哪些屬于遺傳??？,2020/11/4,4,一、人類遺傳病概述,概念：人類遺傳病是指由于,遺傳物質(zhì),的改變而引起的人類疾病。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,2020/11/4,5,（一）單基因遺傳病 孟德爾式遺傳,單基因遺傳病,常隱,：,常顯,：,多指、并指,、,軟骨發(fā)育不全,先天性聾啞、,白化病,、,苯丙酮尿癥,X,顯,：,X,隱,：,抗維生素,D,佝僂病,紅綠色盲

3、、血友病、,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,二、人類遺傳病的分類,概念：受,一對(duì)等位基因,控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種。,伴,Y,：,外耳道多毛癥,常染色體遺傳病,伴性,遺傳病,代代相傳,隔代遺傳,男患女患,男患,女患,2020/11/4,6,常,染色體,顯,性遺傳病,遺傳特點(diǎn),:,通常在家族中表現(xiàn)為,代代相傳,家族中,男女發(fā)病概率基本相等,2020/11/4,7,多指、并指,突變基因位于,2,號(hào)染色體長(zhǎng)臂上,手指畸形,外，其他情況與正常人相同。,2020/11/4,8,軟骨發(fā)育不全,軟骨發(fā)育不全,一種常染色體上顯性遺傳病。,異常體態(tài),：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯。,純合子患者的病情嚴(yán)重

4、,，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,2020/11/4,9,常,染色體,隱,性遺傳病,遺傳特點(diǎn),:,通常在家族中表現(xiàn)為,隔代遺傳,家族中,男女發(fā)病概率基本相等,2020/11/4,10,白化病,2020/11/4,11,苯丙酮尿癥,2020/11/4,12,苯丙酮尿癥,(,常隱,),智力低下,，,60%,患兒有腦電圖異常。,頭發(fā)細(xì)黃,，,皮膚色淺,和虹膜淡黃色，驚厥，,尿有“發(fā)霉”臭味,。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙氨酸羧化酶,酪氨酸酶,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。,2020/11/4,13,X,染色體,顯,性遺傳病,遺傳特點(diǎn),:,通常在家族中表現(xiàn)

5、為,代代相傳,女,性患者,男,性患者,男性患者的母親和女兒均為患者,2020/11/4,14,抗維生素,D,佝僂病,是由,X,染色體上顯性基因,控制的一種顯性遺傳病。,患者對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致,骨發(fā)育障礙,。,2020/11/4,15,遺傳特點(diǎn),:,往往表現(xiàn)為,隔代遺傳,男,性患者,女,性患者,女性患者的父親與兒子均為患者,X,染色體,隱,性遺傳病,2020/11/4,16,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）,一種由位于,X,染色體上隱性致病基因,控制的一種遺傳病。,患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致,行走困難,，患病后期,雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大,，患兒多于,4-5,歲發(fā)病，,20,歲以前死亡。,2020

6、/11/4,17,Y,染色體遺傳病,遺傳特點(diǎn),:,傳男不傳女,父病子必病,2020/11/4,18,男人毛耳,Y,染色體遺傳病,2020/11/4,19,（二）多基因遺傳病,概念：由,多對(duì)等位,基因控制。常表現(xiàn)出,家族性聚集現(xiàn)象,，且比較容,易受環(huán)境影響,，,群體發(fā)病率高,。,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有,100,多種，如,唇裂,無腦兒,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病,2020/11/4,20,唇裂,(,兔唇,),多基因遺傳病,2020/11/4,21,（三）、染色體異常遺傳病,概念：由,染色體發(fā)生異常,而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于,常染色體變異,而引起的遺傳病。

7、如,貓叫綜合征,、,21,三體綜合征,由于,性染色體變異,而引起的遺傳病。如,性腺發(fā)育不良,2020/11/4,22,貓叫綜合癥,正常,患者,5,號(hào),5,號(hào),5,號(hào)染色體短臂缺失,癥狀：兩,眼,距離較,遠(yuǎn),，,耳,位,低,下，,生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,，存在著嚴(yán)重的,智力障礙,。患兒哭聲輕，,音調(diào)高,，很像貓叫。人群中發(fā)病率,1/10,萬,2020/11/4,23,癥狀：患者,智力低下,，,身體發(fā)育緩慢,，常表現(xiàn)出,特殊,的,面容,：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為,1/600,到,1/800,。,21,號(hào)三體綜合癥,先天性愚型,2020/11/4,24,

8、性腺發(fā)育不良,(特納氏綜合癥,),患者缺少了一條,X,染色體,。,患者身體比較,矮小,，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然,表現(xiàn)為女性,，但是,性腺發(fā)育不良,，乳房不發(fā)育，因而,沒有生育能力,。,性腺發(fā)育不良,2020/11/4,25,“貓叫綜合癥”是人的第,5,號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）,A,常染色體單基因遺傳病,B,性染色體多基因遺傳病,C,常染色體數(shù)目變異疾病,D,常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,2020/11/4,26,小結(jié)：,一、單基因遺傳病,伴,Y,：,外耳道多毛癥,X,隱：,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,X,顯：,抗維生素,D,佝僂病,常隱：,白化病、先天性聾

9、啞、苯丙酮尿癥,常顯：,多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥,二、多基因遺傳病,唇裂,、,無腦兒,、,原發(fā)性高血壓,和,青少年型糖尿病,等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合癥,、,21,三體綜合癥,和,性腺發(fā)育不良,等。,2020/11/4,27,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（,1,）苯丙酮尿癥,A.,常顯（,2,）,21,三體綜合征,B.,常隱（,3,）抗維生素,D,佝僂病,C.X,顯（,4,）軟骨發(fā)育不全,D.X,隱（,5,）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,E.,多基因遺傳?。?6,）青少年型糖尿病,F.,常染色體異常?。?7,）性腺發(fā)育不良,G.,性染色體異常病,考考你！,2020/11/4,28,三

10、、遺傳病對(duì)人類的危害,1,、危害健康；,2,、經(jīng)濟(jì)、精神、社會(huì)負(fù)擔(dān)；,3,、貽害子孫。,2020/11/4,29,我國(guó)為什么要禁止近親結(jié)婚呢？,2020/11/4,30,四、優(yōu)生的提出,1,、禁止近親結(jié)婚,（,最簡(jiǎn)單有效,的方法）,2,、進(jìn)行遺傳咨詢,（,主要手段,）,3,、提倡“適齡生育”,(,2429,歲,最佳,),4,、產(chǎn)前診斷,（,重要措施,）,原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里,繼承同一種致病基因,的機(jī)會(huì)大增，使所生子女,患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大增,。,概念,:,運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每一個(gè)家庭生育出,健康,的孩子。,措施：,2020/11/4,31,1,、禁止

11、近親結(jié)婚,我國(guó)婚姻法規(guī)定：,“,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,”,2020/11/4,32,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,直系血親,祖父母,孫子女（外孫子女）,子女,自己,父 母,祖父母,外祖父母,旁系血親,旁系血親,旁系血親,2020/11/4,33,摩爾根提出：“,沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都

12、更為強(qiáng)健的人種。,”,摩爾根大聲疾呼：“,為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，,無論如何也不要近親結(jié)婚。,”,2020/11/4,34,我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（）,A,近親婚配其后代必患遺傳病,B,近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多,C,人類的疾病都是由隱性基因控制的,D,近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,考考你！,2020/11/4,35,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為,-,提出建議,檢查,、,了解,病史，作出遺傳診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推斷,后代發(fā)病幾率,一個(gè)患抗維生素,D,佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）,A,、不要生育,B,、妊

13、娠期多吃含鈣食品,C,、只生男孩,D,、只生女孩,C,2,、進(jìn)行遺傳咨詢,X,H,Y,X,h,X,h,2020/11/4,36,過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大。,適齡生育,24,29,歲生育,3,、提倡適齡生育,母親生育年齡,21,三體綜合癥發(fā)病率,45,歲,1/50,2020/11/4,37,4,、產(chǎn)前診斷,能診斷的疾病：,染色體疾病,先天性畸形,先天性代謝缺陷病,伴性遺傳病,檢測(cè)手段：,1,、羊水檢查,2,、,B,超檢查,3,、孕婦血細(xì)胞檢查,4,、絨毛細(xì)胞檢查,5,、基因診斷,2020/11/4,38,地中海貧血,(,常、隱,),廣州番禺的李女士是個(gè)不幸

14、的女人，兒子出生才,三個(gè)月,就被診斷患上了,地中海貧血病,，每,5,天,必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花,2000,多元,。但如果不輸血，孩子活不到,5,歲,就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進(jìn)行,產(chǎn)前診斷,，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說，可能要,放棄對(duì)孩子的治療,。,真實(shí)的故事,本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為,貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊,、,發(fā)育遲滯,等，重型多,生長(zhǎng)發(fā)育不良,，常在,成年前死亡,。,2020/11/4,39,人類遺傳病與優(yōu)生,遺傳病的概念：,遺傳病的類型,單基因遺傳病,遺傳病的危害,我國(guó)遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率,1

15、/5-1/4,危害：,嚴(yán)重降低人口素質(zhì),給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān),優(yōu)生,概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子,措施,禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷,顯性遺傳病隱性遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。,2020/11/4,40,小結(jié)：,一、單基因遺傳病,伴,Y,：,外耳道多毛癥,X,隱：,紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,X,顯：,抗維生素,D,佝僂病,常隱：,白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,常顯：,多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥,二、多基因遺傳病,唇裂,、,無腦兒,、,原發(fā)性高血壓,和,青少年型糖尿病,等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合癥,、,21,三體綜合癥,和,性腺發(fā)育不良,等,2020/11/4,41,我來說！,有人說：姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心。請(qǐng)你運(yùn)用今天所學(xué)習(xí)的內(nèi)容評(píng)價(jià)一下這種說法。,2020/11/4,42,