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1、13法八遺傳
一、單選1’*20
1. 兩白化病患者生出正常后代，原因？（遺傳異質(zhì)性）
2. 細胞內(nèi)無X染色質(zhì)的核型
3. 惡性苯丙酮尿癥缺什么酶
4. 女性為45，X，血友病患者。雙親正常，有患病舅舅及弟弟
致病基因、染色體異常為父源/母源/以上都不對
5. Prader-Willi和Angelman綜合征，染色體缺失部位相同而癥狀不同，這是因為（親代印記）
6. 非腫瘤抑制基因：APC、DCC、P53、MYC、WT
7. 同卵雙生同時發(fā)病，比例72%，異卵雙生7%，遺傳度？(Holzinger公式)
8. Edwards公式適用條件（0.1%~1%, 70%~80%
2、）
9. PTC嘗味者X嘗味者，子代非嘗味者比例？(q/1+q)^2
10. Hb Lepore，何種突變？（融合基因）還好是去年原題，否則根本不會去看
11. 患兒消瘦、肝大、白內(nèi)障，何?。浚ò肴樘茄Y）
12. 女性有Scheie綜合征弟弟，男性有Hurler綜合征妹妹，男女婚配，生育黏多糖累積癥患者的可能性？
13. 無明顯智力損害癥狀的疾病
A. 苯丙酮尿癥 B. Hurler C. Lesch-Nyhan D. Down E. Marfan
以上為原題或類原題，可見比例！
14. 哪個病沒有貧血？ （高鐵血紅蛋白血癥）
15. 哪個不是線粒體遺傳病的特點？
3、（父傳子）
16. AR病，夫妻已生一患兒，又懷孕，產(chǎn)前基因診斷，給出RFLP，問胎兒是完全正常/雜合子/患者
17. 13三體親代的核型分析
18.
19.
20.
二、多選2’*5
1. 給出父傳子家系圖，問可能是什么遺傳方式（題庫題，不選XD）
2. 有三核苷酸重復(fù)序列擴增的疾病包括（即遺傳早現(xiàn)都發(fā)生在什么?。?
A. Htt B. 脆X C. 肌營養(yǎng)不良 D. E.
3. 一對夫妻核型分別為45,XY,-21,-21,+t（21q21q），46,XX，建議是（題庫題）
A. 丈夫節(jié)育 B. 選擇性流產(chǎn) C. 懷孕后做產(chǎn)前檢查 D. 領(lǐng)養(yǎng)子女 E
4、. 人工授精
4. 打破遺傳平衡的因素包括
A. 突變 B. 選擇 C. 遷移 D. 遺傳漂變 E.
5. 以下哪些情況孕婦要做產(chǎn)前診斷
A. 35歲以上 B. 已生一Down患兒 C. 表弟患唇腭裂 D. 已知孕婦為血友病攜帶者 E. 記不起來了但是應(yīng)該都要選
三、名解【法語】2’*10
1. Maladie congénitale
2. Hétérogénéité génétique
3. Responsabilité
4. Thérapie génétique
5. Hétéroplasmie
6. Forme fruste
7. Conseil gé
5、nétique
8. Empreinte parentale
9. Syndrome familiale du cancer
10. Gène de fusion
四、核型分析2’*5
1、45，X/46，XX/47，XXX
2、臂內(nèi)倒位
3、相互易位
4、環(huán)狀染色體寫核型
5、女性X染色體等臂染色體寫核型
整一道大題都是去年原題……
五、大題 40’
1. AR遺傳病，q=1/100 6’ 去年原題
1）、近親婚配的有害程度（一級表親婚配）
2）、正常人X患者，子代出現(xiàn)患者比例
2. 以慢性粒細胞性白血病為例，說明腫瘤發(fā)生機制 8’
3. 【法
6、語】簡述單基因病和多基因病的異同 10'
4. Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥 16’
W與Y兩情相悅。女性W父母均正常，有一對同卵雙生正常哥哥，一對異卵雙生正常弟弟，兩個患病舅舅，正常姑媽，正常叔叔，正常外祖父母及祖父母。欲與正常男性Y結(jié)婚，Y家系中無患者。
1）畫系譜圖
2）W生育患兒的可能性
3）W的姑媽與正常男性結(jié)婚，生育患兒的可能性（q=1/1000）
又是去年原題！這題只是偷懶地把q多加了個零嘛
還是和前兩年一樣的話！倪老師劃的重點全！都??！背?。?！?。。。?！
劃的都會考！??！她給了我們帶重點的ppt，建議她劃重點的時候錄音
至于生化部分的內(nèi)容……只能祝你們好運了QwQ
畢竟家敏是可以給出總評分31分的老師J
胚胎的話其實重點也是可觀的，大題的法語提前準備好~
Bonne chance~
Pomme
2015.12.19
醫(yī)學資料：13法八 遺傳
