八年級生物上冊 第5單元 生物的生殖、發(fā)育與遺傳 第四節(jié) 遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育參考資料 蘇教版

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1、第四節(jié) 遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育 以前，人們認為遺傳病是不治之癥。近年來，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。 1、 飲食治療 某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡?？墒侨绻\斷準(zhǔn)確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促

2、使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學(xué)時，再適當(dāng)放寬對飲食的限制。 又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴(yán)重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。 2、 藥物治療 藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆?fàn)詈俗冃裕饕求w內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致

3、胎兒畸形?？梢苑么龠M銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。 3、 手術(shù)治療 手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫嵤┢⑶谐g(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋

4、下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。 4、 基因療法 基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；?，以達到治療目的。基因治療說起來簡單，可事實上是一個相當(dāng)復(fù)雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應(yīng)的正?；?，然后將正常基因轉(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。 值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表

5、現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。 因此，對于大量無法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應(yīng)加強遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識，采取預(yù)防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。 資料15-4-2 遺傳病的種類和數(shù)目 遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對的意義，因為基因就存在于染色體上，故基因異常不可能不伴有染色體異常，

6、而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學(xué)研究條件下，染色體異?？梢栽陲@微鏡下看出來，基因異常卻無法看到。由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異，所以作如此劃分還是有意義的。 染色體有常染色體和性染色體之分。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病，另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病，又稱“性連鎖”遺傳病。異常的基因，有的需成對存在才能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀，有的只需單個存在就能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀，前者稱隱性基因，后者稱顯性基因。已知的單個異?；蛞鸬倪z傳病有3550種之多，其中有各種表現(xiàn)癥狀的占2000余種。除此以外，還有由多個異?；蛞鸬亩嗷蜻z傳

7、病。 染色體病的數(shù)目較基因病少，但也有400種左右。根據(jù)異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。 資料15-4-3 了解色盲 所謂色盲，就是不能辨別色彩，即辨色能力喪失。 根據(jù)三原色學(xué)說，不能分辨紅色者為紅色盲，不能分辨綠色者為綠色盲，不能分辨藍色者為藍色盲，三種顏色都不能辨認者為全色盲。有人雖然能辨別所有的顏色，但辨認能力遲鈍，或經(jīng)過反復(fù)考慮才能辨認出來，這種人即為色弱，指辨別顏色的能力減弱。色盲和色弱是一種先天遺傳性疾病，到目前為止還沒有有效治療方法。 色盲又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲為性連鎖遺傳

8、，男多于女，雙眼視功能正常而辨色力異常。患者常主覺辨色無困難，而在檢查時發(fā)現(xiàn)。后天性多繼發(fā)于一些眼底疾病，如某些視神經(jīng)、視網(wǎng)膜疾病，故又稱獲得性色盲。單眼色覺障礙見于中央性視網(wǎng)膜變性或視神經(jīng)病，視覺受累明顯，色覺相應(yīng)受累。雙眼色覺障礙也可由藥物中毒引起。屈光間質(zhì)渾濁如角膜白瘢和白內(nèi)障都可引起辨色力低下。 我國男色盲率：4.71+-0.074% ；我國女色盲率：0.67+-0.036% ；我國色盲基因攜帶者的頻率 ：8.98%。 資料15-4-4 常見遺傳病的類型 資料15-4-5 什么叫色盲？什么叫色弱？ 色盲和色弱都是色覺異常的表現(xiàn)。 色盲是指

9、不能分辨顏色，其中最常見的是紅色盲和綠色盲。有紅色盲的人，眼睛里的視網(wǎng)膜上缺少含有紅每視色素的感紅細胞，對紅色光線不敏感。有綠色盲的人，眼睛里的視網(wǎng)膜上缺少含有綠敏視色素的感綠細胞，對綠色光線不敏感。這兩種色盲，都不能正確分辨紅色和綠色，他們所能看到的顏色，只有藍色和黃色的區(qū)別。因缺少含有藍敏視色素的感藍細胞而不能正確分辨藍色和黃色的色盲，也是有的，但非常少見。 此外，還有一種比較少見的色盲，叫做全色盲。這樣的人，眼睛里的視網(wǎng)膜上缺少感色細胞，不能分辨任何色彩的顏色，他們所看到的世界，就像黑白電視一樣，只有白色、灰色和黑色的區(qū)別。 色弱是指分辨顏色的能力差，其中最常見的是紅色弱和綠色弱。有

10、紅色弱的人，眼睛里視網(wǎng)膜上感紅細胞中所含有紅敏視紅色素有些異常，對紅色光線不夠敏感。有綠色弱的人，眼睛里視網(wǎng)膜上感綠細胞中所含的綠敏視色素有些異常，對綠色光線不夠敏感。這兩種色弱，對紅色和綠色的分辨能力都比較差。色弱的程度，有輕有重。重度的紅、綠色弱，和紅、綠色盲差不多，分辨紅、綠色，有很大困難。輕度的紅、綠色弱，能分辨紅、綠兩色，但略有困難。 色盲和色弱通常都是先天遺傳的，后天性色覺異常比較少見，多半都是視網(wǎng)膜有了病變的后果。 資料15-4-6 因近親結(jié)婚血友病波及歐洲四國的皇室貴族 遺傳是生物體的基本生命現(xiàn)象，遺傳病往往具有家族性的特點。19世紀(jì)，一個名為血友病的遺傳性疾

11、病因近親結(jié)婚波及歐洲四個國家的皇室貴族，這在歷史上絕無僅有。這種致命的疾病通過歐洲皇室的深重災(zāi)難向世人說明，人類基因遺傳有其自身規(guī)律，了解、尊重這種規(guī)律是保護自身和親人生命健康的第一要務(wù)。 歐洲流行“皇室病” 1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗娜·維多利亞登上了英國女王的寶座，她從繼位至1901年去世共在位60余年，成為英國歷史上統(tǒng)治時間最長的一位國王。這一期間也是英國歷史上的鼎盛時代，英國率先開始了工業(yè)革命，經(jīng)濟上也得到突飛猛進的發(fā)展，此時的英國被稱為“統(tǒng)御七海”的“日不落帝國”。 　　1840年2月，21歲的維多利亞女王和她的表哥阿爾拔親王結(jié)婚，當(dāng)時誰也沒有想到，正是這場

12、婚姻給她的個人生活帶來了巨大的不幸并殃及歐洲4個皇室家族。維多利亞女王共生育了9個孩子，其中第1、3、5、6、9是女兒，第2、4、7、8是兒子；在這9個孩子中有兩個女孩，即排行第3的艾麗斯和排行第9的比阿特麗斯繼承了母親的血友病致病基因，是血友病基因的隱性攜帶者，4個男孩子中有3個也患有血友病，但對此當(dāng)時并無人知曉。 　　當(dāng)時的歐洲皇室盛行通婚，在這個人數(shù)并不多的“小圈子”里，這樣的習(xí)俗可以“門當(dāng)戶對”，保持皇室血統(tǒng)的“純潔”。維多利亞女王的5個女兒都十分的美麗聰明，于是不少國家的王子都前來求婚，并為能得到維多利亞女王的女兒而感到無上的光榮和自豪。之后不久，她們先后分別嫁到了西班牙、俄國和

13、歐洲的其他皇室，但不幸的是她們所生下的小王子們也都患上了血友病。這件事把歐洲許多皇室都攪得惶恐不安，由于人們當(dāng)時并不知道這里面的原因，因此又將血友病稱為“皇室病”。 　　帶有血友病致病基因的維多利亞女王的第3個女兒艾麗斯嫁到德國，成為了黑森大公爵路易斯二世的孫媳婦，這樣她就把血友病基因帶給了黑森家族；艾麗斯的兩個女兒艾琳和阿利克斯也都成了血友病致病基因的攜帶者。艾琳長大后嫁到德國成了皇帝的媳婦，這樣又把血友病基因帶到了德國的普魯士家族；艾麗斯的第二個女兒阿利克斯則嫁給了俄國沙皇尼古拉二世，他們的孩子阿歷西斯因此患上了血友病，來自英國的血友病便遠涉千里到了俄國。 　　維多利亞女王的第9個

14、小女兒比阿特麗斯嫁給了黑森大公爵路易斯二世的另一孫子，生下的女兒叫維多利亞，也是血友病基因攜帶者。她后來嫁給了西班牙國王阿方索13世。維多利亞女王的血友病基因便這樣傳到了西班牙，使西班牙王子亞豐素患上了血友病。血友病致病基因就這樣從英國皇室流傳到了德國、西班牙及俄國皇族，一個遺傳病波及四個國家的皇族，這在歷史上是絕無僅有的悲劇。 X連鎖遺傳 基因是生命的遺傳物質(zhì)，是遺傳的基本單位?；蚴秦撦d了特定遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能夠表達出這種遺傳信息，指導(dǎo)機體合成有特定生理功能的蛋白質(zhì)。染色體是基因的載體，各種生物的染色體數(shù)目、形狀、大小是一定的。我們?nèi)祟惖娜旧w，一半來自父親，一

15、半來自母親。在我們?nèi)祟惖?6條染色體中，有22對為常染色體，另兩條與性別分化有關(guān)，為性染色體。1921年，Painter就提出人類性染色體在女性為XX，在男性為XY。 與遺傳學(xué)鼻祖孟德爾齊名的細胞遺傳學(xué)創(chuàng)始人、美國遺傳學(xué)家摩爾根通過果蠅實驗發(fā)現(xiàn)了 “基因連鎖”現(xiàn)象，即同一條染色體上的基因隨這一條染色體的行動而向下一代遺傳。1910年5月，摩爾根在實驗室里發(fā)現(xiàn)了一只奇特的雄蠅，它的眼睛不是常見的紅色，而是白色的。摩爾根對這個突變體進行了深入的研究，并寫下了《果蠅的限性遺傳》一文，發(fā)表在1910年7月22日的《科學(xué)》雜志32卷120頁上。通過對這只白眼果蠅的雜交實驗證實，果蠅的“白眼”基因的遺

16、傳行為是與X染色體的遺傳行為同步的，即控制“白眼”的基因是隨X染色體傳給了后代，這種遺傳方式又稱為“伴性遺傳”。 　　與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式稱為性連鎖遺傳，性染色體(X染色體或Y染色體)上的基因所控制的遺傳性狀或遺傳病在遺傳上都是與性別有關(guān)的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上，即一種性狀或致病基因位于X染色體上，這些基因的性質(zhì)是穩(wěn)定的，并隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱為X連鎖遺傳。X連鎖遺傳病以X連鎖隱性遺傳病為多見，目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有300多種。 　　大量的遺傳學(xué)研究證實， X連鎖隱性遺傳病的致病基因也不在第1～22號常染色體上，而是位于性染

17、色體X染色體上。X連鎖隱性遺傳病的發(fā)病特點：一是患者的雙親一般無該病，因致病基因位于X染色體上，而男性僅有一條X染色體，故男性患者遠遠多于女性患者。二是男性患者的兄弟、舅舅、外甥等都可能是患者，偶有外祖父也是患者的。三是男性患者后代無論男女表型都是正常的，母親是致病基因攜帶者，其后代患病的風(fēng)險男性為50%，常見的X連鎖隱性遺傳病有血友病、蠶豆病、紅綠色盲等。 　　近親結(jié)婚釀成惡果 　　血友病是一種遺傳性出血性疾病，其遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。血友病主要分為兩類，血友病A和血友病B。 　　凝血因子Ⅷ的缺失被稱為血友病A，又被稱為真性血友病。血友病A患者的特點是，凝血時間延長，兒童常因

18、摔跤后關(guān)節(jié)腔淤血腫脹而就診。輕微外傷后即出血不止，皮下出血可以形成皮下血腫，關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致永久性關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重者可因顱內(nèi)出血而死亡。血友病A是由于抗血友病球蛋白(Ⅷ AHG)遺傳性缺陷所致，Ⅷ AHG的致病基因已被克隆，其致病基因目前已經(jīng)定位于Xq28，基因的全長為186kb，幾乎占了X 染色體的0. 1%。人們已經(jīng)可以從分子生物學(xué)水平對該病進行診斷和產(chǎn)前診斷。血友病B又被稱為Ⅸ因子缺乏癥，其致病基因已經(jīng)被定位于Xq27. 1—27. 2。血友病患者因先天缺乏凝血因子而導(dǎo)致機體凝血機制障礙，可終生伴有出血傾向。血友病的男性發(fā)病率較高，約為1／6000，占血友病總數(shù)的85%。 　　是什么原因

19、造成了19世紀(jì)血友病在歐洲皇室間如此廣泛地傳播呢？又是什么成為這種遺傳病傳播和擴散的“沃土”呢？分析發(fā)現(xiàn)，主要還是皇室間的近親結(jié)婚所致。血友病患者與血友病基因攜帶者婚后，其后代的患病風(fēng)險有以下幾種情況：如果男性血友病患者與正常女子婚配，其男性后代都正常，而女性后代則可能是血友病基因的攜帶者，本人雖不一定發(fā)病，但可把血友病傳給后代。醫(yī)學(xué)上把這種男性患者的致病基因“傳女不傳男”的方式又叫做“交叉遺傳”。如果女性血友病攜帶者與正常男人結(jié)婚，其宮內(nèi)男性胎兒有50%的概率是血友病患者；女性胎兒都不會發(fā)病，但有50%概率是血友病基因攜帶者。若近親結(jié)婚，如女性攜帶者與男性患者結(jié)婚，除了男胎有50%的概率為患者，女胎也有50%為患者。 目前對血友病仍缺乏有效的根治方法，止血和輸血仍然是主要的對癥治療手段。防止歐洲皇室貴族悲劇不再重演的最好辦法是通過基因分析，提前做出宮內(nèi)診斷，阻止血友病患兒的出生。