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1、伴性遺傳、性別決定 人類遺傳病與優(yōu)生,1,.,一、性別決定,雌雄異體的生物決定性別的方式,由性染色體來(lái)決定,XY型性別決定,ZW型性別決定,XY:雄性 XX:雌性,ZZ:雄性 ZW:雌性,女性,男性,色盲(由X染色體上的隱性基因控制),XBXB 正常 XBXb 攜帶者 XbXb 患病,XBY 正常 XbY 患病,二.伴性遺傳 概念:有些性狀的遺傳常常與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象,遺傳特點(diǎn): 往往是男性患者多于女性患者 交叉遺傳:男性的紅綠色盲基因從母親傳來(lái),以后只能傳給他的女兒 隔代遺傳:一般地說(shuō),此病由男性通過(guò)他的女兒傳給他的外孫,父親決不傳給兒子,血友?。?血友病患者的血漿中缺少抗血友病球蛋白(AH
2、G)(一種凝血因子),所以凝血發(fā)生障礙,患者皮下、肌肉內(nèi)反復(fù)出血,形成瘀斑。在受傷流血時(shí)不能自然止血,很容易引起失血死亡。 血友病的遺傳與色盲的遺傳相同,其致病基因(h)和正?;颍℉)也只位于X 染色體上。,即:女性患者:XhXh, 男性患者:XhY.,6,.,三.人類遺傳病與優(yōu)生,遺傳病與優(yōu)生,(1)單基因遺傳病:指受 控制的遺傳病 (2)多基因遺傳?。褐赣?控制的人類遺傳病 (3)染色體異常遺傳?。喝说娜旧w發(fā)生異常所引起的遺傳病,一對(duì)等位基因,多對(duì)等位基因,單基因遺傳病,伴X顯性遺傳 伴X隱性遺傳 常染色體顯性 常染色體隱性 伴Y,抗V-D佝僂病 假肥大癥、血友病 并/多指、軟骨發(fā)育不
3、全 苯丙酮尿癥、白化病 外耳道多毛,多基因遺傳病,由多對(duì)基因控制的遺傳病,唇裂即兔唇;原發(fā)性高血壓 無(wú)腦兒;青少年型糖尿病,特點(diǎn) 家族聚集現(xiàn)象 容易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率比較高,染色體異常遺傳病,常染色體異常(結(jié)構(gòu)或數(shù)目) 21三體綜合征、貓叫綜合征 性染色體異常(結(jié)構(gòu)或數(shù)目) 性腺發(fā)育不良(女性,缺少一條X染色體),減I:同源染色體沒(méi)有分離,而走向同一極,減II:著絲點(diǎn)已分裂,但姐妹染色單體沒(méi)有分離,而走向同一極,2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,禁止 :最簡(jiǎn)單有效的方法 進(jìn)行 提倡 :常用方法有羊水檢查、B超、孕婦血細(xì)胞檢查、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷等 優(yōu)點(diǎn):在妊娠早期就可以將有
4、嚴(yán)重遺傳病或嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來(lái),優(yōu)生措施,近親結(jié)婚,遺傳咨詢,“適齡生育”(女:2429歲),產(chǎn)前診斷,伴性遺傳與兩大遺傳定律的關(guān)系,是分離規(guī)律的特例,一對(duì)基因控制一對(duì)性狀時(shí),遵循分離規(guī)律 與其他常染色體上的基因在一起時(shí),遵循基因的自由組合規(guī)律,三、伴性遺傳的綜合應(yīng)用,遺傳系譜圖的判斷方法,確定顯隱性,無(wú)中生有為隱性,有中生無(wú)為顯性,隱性找女患者,顯性找男患者,三、伴性遺傳的綜合應(yīng)用,遺傳系譜圖的判斷方法(口訣),無(wú)中生有為隱性, 隱性遺傳看女病, 女病男(父子)正非伴性,有中生無(wú)為顯性, 顯性遺傳看男病, 男病女(母女)正非伴性,1.下圖是人類中某遺傳病的系譜圖,請(qǐng)推測(cè)其最可能的遺傳方式是:,A、X染色體顯性遺傳 B、常染色體顯性遺傳 C、X染色體隱性遺傳 D、常染色體隱性遺傳,分析: 1、確定顯、隱性,2、確定常、性染色體,A、X染色體顯性遺傳 B、常染色體顯性遺傳 C、X染色體隱性遺傳 D、常染色體隱性遺傳,2.對(duì)某地區(qū)一個(gè)家族的某種遺傳病的調(diào)查如下圖,請(qǐng)據(jù)圖分析回答(用Aa表示這對(duì)等位基因):,3.下圖是人類一種稀有遺傳病的家系圖譜,請(qǐng)推測(cè)這種病最可能的遺傳方式是,A、常染色體顯性遺傳 B、常染色體隱性遺傳 C、X染色體顯性遺傳 D、X染色體隱性遺傳,