高考生物二輪復(fù)習(xí) 專題十三 染色體學(xué)說與人類遺傳病課件.ppt

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專題十三 染色體學(xué)說與人類 遺傳病,,內(nèi)容索引,考點(diǎn)一 遺傳的染色體學(xué)說,考點(diǎn)二 性染色體與伴性遺傳,,考點(diǎn)三 人類遺傳病與人類未來,,,探高考 練模擬,,考點(diǎn)一 遺傳的染色體學(xué)說,基因的行為和減數(shù)分裂過程中的染色體行為存在著平行關(guān)系,,答案,完整性,成對(duì),父方,分離,自由組合,形態(tài),單個(gè),成對(duì),母方,母方,父方,分離,自由組合,單條,1.類比分析,由上述平行關(guān)系得出的結(jié)論：細(xì)胞核內(nèi)的 的學(xué)說，即遺傳的染色體學(xué)說。,,答案,染色體可能是基因載體,2.孟德爾定律的細(xì)胞學(xué)解釋,,答案,一對(duì)同源染色體,兩對(duì)同源染色體,同源染色體,1∶1,隨機(jī),組合,自由,1∶1∶1∶1,隨機(jī),3∶1,性狀分離,9∶3∶3∶1,自由組合,,答案,,答案,思考診斷,提示,1.基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的，在配子中只含有成對(duì)中的一個(gè) ( ) 2.DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長鏈形成平行關(guān)系 ( ) 提示 基因的行為與染色體的行為有著平行關(guān)系。 3.染色體和基因并不是一一對(duì)應(yīng)關(guān)系，一條染色體上含有很多基因 ( ) 4.基因在雜交實(shí)驗(yàn)中始終保持其獨(dú)立性和完整性 ( ) 5.非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合，說明核基因和染色體行為存在平行關(guān)系 ( ),√,,√,√,√,題型一 基因行為與染色體行為的平行關(guān)系 1.下列關(guān)于基因與染色體的關(guān)系的說法，不正確的是( ) A.染色體是基因的主要載體 B.基因在染色體上呈線性排列 C.基因的基本組成單位和染色體的基本組成成分是一致的 D.在生物體的細(xì)胞中，染色體的數(shù)量和基因的數(shù)量是不同的 解析 基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，其基本組成單位為脫氧核苷酸，染色體的基本組成成分為DNA和蛋白質(zhì)，故C錯(cuò)誤。,√,,解析,1,2,3,4,2.下列關(guān)于果蠅中基因和染色體的行為存在的平行關(guān)系的說法，錯(cuò)誤的是( ) A.基因和染色體在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性 B.減數(shù)分裂過程中非等位基因與非同源染色體的自由組合是同步的 C.在體細(xì)胞中基因與染色體是成對(duì)存在的 D.在體細(xì)胞中染色體的數(shù)目與基因數(shù)目相同,√,,解析,1,2,3,4,解析 基因和染色體在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性，這說明基因和染色體的行為存在平行關(guān)系，A正確； 減數(shù)分裂過程中非等位基因與非同源染色體的自由組合是同步的，這說明基因和染色體的行為存在平行關(guān)系，B正確； 基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在，這說明基因和染色體的行為存在平行關(guān)系，C正確； 一條染色體上含有多個(gè)基因，因此染色體數(shù)目與基因數(shù)目不相同，D錯(cuò)誤。,1,2,3,4,題型二 孟德爾定律的細(xì)胞學(xué)解釋 3.(2016溫州檢測(cè))某生物有3對(duì)同源染色體，假定每一對(duì)同源染色體上各有一對(duì)等位基因，根據(jù)遺傳的染色體學(xué)說，從基因組成看，這種生物產(chǎn)生的配子有多少種類型( ) A.4 B.6 C.8 D.16 解析 由于某生物有3對(duì)同源染色體，且假定每一對(duì)同源染色體上各有一對(duì)等位基因，所以實(shí)際含有3對(duì)等位基因，因此在減數(shù)分裂過程中，產(chǎn)生配子的種類為23＝8。,√,,解析,1,2,3,4,4.如圖分別表示同一動(dòng)物不同細(xì)胞的分裂圖像，可能導(dǎo)致等位基因彼此分離和非同源染色體上的非等位基因自由組合的圖像分別是( ) A.①和② B.②和② C.③和② D.②和④,√,,解析,返回,1,2,3,4,解析 根據(jù)題中各圖染色體的行為特點(diǎn)，可以判斷出：①圖所示細(xì)胞處于有絲分裂后期； ②圖是后期Ⅰ； ③圖是后期Ⅱ； ④圖是有絲分裂中期。等位基因位于同源染色體上，只有在后期Ⅰ才會(huì)隨同源染色體的分開而分離，同時(shí)，非同源染色體自由組合，其上的非等位基因也伴隨著自由組合。,,返回,1,2,3,4,考點(diǎn)二 性染色體與伴性遺傳,1.染色體組型 (1)概念：染色體組型又稱 ，指將某種生物體細(xì)胞內(nèi)的 ，按 和 特征進(jìn)行 、 和 所構(gòu)成的圖像。 (2)觀察時(shí)期： 。 (3)應(yīng)用 ①判斷 。 ②診斷 。,,答案,染色體核型,全部染色體,大小,形態(tài),配對(duì),分組,排列,有絲分裂中期,生物的親緣關(guān)系,遺傳病,2.性染色體和性別決定 (1)染色體的類型,,答案,性別決定,性別決定,不相同,相同,,答案,(2)XY型性別決定 ①染色體的特點(diǎn)：雄性個(gè)體的體細(xì)胞內(nèi)除含有數(shù)對(duì)常染色體外，還含有兩個(gè) 的性染色體，以 表示；雌性個(gè)體體細(xì)胞內(nèi)除含有數(shù)對(duì)常染色體外，還含有兩個(gè) 的性染色體，以 表示。 ②生物類型：人、 、某些 和許多昆蟲。,異型,XY,同型,XX,哺乳類,兩棲類,,答案,3.伴性遺傳(連線),,,,,,,,,,,,,答案,思考診斷,提示,1.孟德爾的遺傳定律對(duì)摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒有影響 ( ) 提示 是建立在孟德爾的遺傳定律的基礎(chǔ)上。 2.家貓?bào)w色由X染色體上一對(duì)等位基因B、b控制，只含基因B的個(gè)體為黑貓，只含基因b的個(gè)體為黃貓，其他個(gè)體為玳瑁貓，其中玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50% ( ) 提示 玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占25%。 3.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān) ( ) 提示 性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān)。,,,,,答案,提示,4.初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中都含Y染色體 ( ) 提示 次級(jí)精母細(xì)胞中可能不含Y染色體。 5.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 ( ) 6.表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個(gè)紅綠色盲的兒子和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒，該女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚，生出一個(gè)紅綠色盲基因攜帶者的概率是1/4 ( ) 提示 應(yīng)為1/8。,,√,,1.染色體類型,2.有關(guān)性染色體的分析 (1)X、Y是同源染色體 XY型性別決定的生物，雄性體細(xì)胞內(nèi)的X與Y染色體是一對(duì)異型性染色體，它們雖形狀、大小不相同，但在減數(shù)分裂過程中X、Y的行為與同源染色體一樣，要經(jīng)歷聯(lián)會(huì)和分離的過程，因此X、Y是一對(duì)特殊的同源染色體。,(2)X、Y染色體上存在等位基因 X和Y染色體都有一部分與對(duì)方不同源，但也有一部分是同源的。二者關(guān)系如圖所示。 由圖可知，在X、Y的同源區(qū)段，基因是成對(duì)的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因。,(3)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 ①X1Y中X1來自母親，只能傳給女兒；Y則來自父親，傳給兒子。 ②X2X3中X2、X3一條來自母親，一條來自父親，向下一代傳遞時(shí)任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。 ③一對(duì)夫婦X1YX2X3生兩個(gè)女兒，則女兒中來自父親的都為X1，應(yīng)是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。,3.伴性遺傳的類型及特點(diǎn),題型一 染色體組型 1.人類在正常情況下，女性的卵細(xì)胞中常染色體的數(shù)目和性染色體為( ) A.44＋XX B.44＋XY C.22＋X D.22＋Y 解析 人類中女性的體細(xì)胞中染色體條數(shù)為46條，其中包括44條常染色體和2條性染色體(XX)，卵原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂產(chǎn)生的卵細(xì)胞中常染色體為22條，性染色體為1條(X)。,1,2,3,4,5,6,7,8,,解析,√,,解析,√,2.(2016溫州檢測(cè))性染色體存在于( ) A.體細(xì)胞 B.精子 C.卵細(xì)胞 D.以上都有 解析 生物體所有細(xì)胞都含有性染色體，在體細(xì)胞中，性染色體成對(duì)存在；在配子中(精子、卵細(xì)胞)，性染色體成單存在，故選D。,1,2,3,4,5,6,7,8,題型二 XY型性別決定與伴性遺傳,,,解題必備,X、Y染色體非同源區(qū)段的基因的遺傳,1,2,3,4,5,6,7,8,3.(2015溫州十校聯(lián)考)抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，錯(cuò)誤的是( ) A.白化病的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性高于男性 D.短指通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn),,解析,√,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 白化病屬于常染色體隱性遺傳病，男性和女性的發(fā)病率相同，A項(xiàng)錯(cuò)誤； 紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的父親和兒子是患者，B項(xiàng)正確； 抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，其特點(diǎn)之一是女患者多于男患者，C項(xiàng)正確； 短指是常染色體顯性遺傳病，往往會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)正確。,1,2,3,4,5,6,7,8,,解析,√,4.(2016金華、溫州、臺(tái)州市部分學(xué)校聯(lián)考)人類紅綠色盲的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，下列關(guān)于人類紅綠色盲遺傳的敘述，不正確的是( ) A.紅綠色盲患者男性多于女性 B.紅綠色盲女性的兒子一定是紅綠色盲 C.紅綠色盲男孩的父親一定是紅綠色盲 D.紅綠色盲女孩的父親一定是紅綠色盲,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 紅綠色盲的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，因此人群中紅綠色盲患者男性多于女性，A項(xiàng)正確； 紅綠色盲女性的基因型為XbXb，其所生兒子基因型為XbY，為紅綠色盲患者，B項(xiàng)正確； 基因型為XBXb、XBY的一對(duì)夫婦表現(xiàn)正常，其所生兒子可能是紅綠色盲患者，C項(xiàng)錯(cuò)誤。,1,2,3,4,5,6,7,8,題型三 遺傳系譜圖的分析與遺傳病遺傳方式的判斷(加試),,,解題技巧,“四步法”分析遺傳系譜圖,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,1,2,3,4,5,6,7,8,,5.以下家系圖中最可能屬于常染色體上的隱性遺傳、Y染色體遺傳、X染色體上的顯性遺傳、X染色體上的隱性遺傳的依次是( ) A.③①②④ B.②④①③ C.①④②③ D.①④③②,√,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 ①存在“無中生有”的現(xiàn)象，應(yīng)是隱性遺傳，又因?yàn)榛疾〉呐畠浩涓赣H正常，因此是常染色體上的隱性遺傳。 ②代代有患者，患病男性的女兒都有病，且第二代中兩患者的后代中出現(xiàn)正常男性，因此最可能是X染色體上的顯性遺傳。 ③存在“無中生有”的現(xiàn)象，是隱性遺傳，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是X染色體上的隱性遺傳。 ④存在明顯的傳男不傳女現(xiàn)象，因此最可能是Y染色體遺傳。,1,2,3,4,5,6,7,8,,6.(2016金華十校聯(lián)考)下圖為某種單基因遺傳病的系譜圖。下列有關(guān)敘述正確的是( ) A.該遺傳病可能由X染色體上的顯性基因控制 B.Ⅲ10的X染色體可以來自Ⅰ4 C.Ⅰ2和Ⅰ4個(gè)體的基因型相同 D.通過顯微鏡觀察細(xì)胞可以確定Ⅰ3是否帶有致病基因,√,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 若該遺傳病由X染色體上的顯性基因控制，則男性患病，其所生女兒一定患病，但Ⅰ2與Ⅰ4后代中均出現(xiàn)表現(xiàn)正常的女兒，A項(xiàng)錯(cuò)誤； Ⅲ10的X染色體來自其母親即Ⅱ6，因此不可能來自Ⅰ4，B項(xiàng)錯(cuò)誤； 若該病由X染色體上的隱性基因控制，則Ⅰ2與Ⅰ4個(gè)體的基因型均為XbY，若該病由常染色體隱性基因控制，則Ⅰ2與Ⅰ4個(gè)體的基因型均為bb，若該病由常染色體顯性基因控制，則Ⅰ2與Ⅰ4個(gè)體的基因型均為Bb，C項(xiàng)正確； 顯微鏡無法直接觀察細(xì)胞內(nèi)的基因，D項(xiàng)錯(cuò)誤。,1,2,3,4,5,6,7,8,題型四 X、Y染色體同源區(qū)段和非同源區(qū)段上基因的傳遞規(guī)律 7.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( ),1,2,3,4,5,6,7,8,,A.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性 B.若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段 Ⅱ上 C.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒 子一定患病 D.若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒 子一定是患者,√,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 Ⅲ片段上基因控制的遺傳病為伴Y遺傳病，患者全為男性，A正確； 若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，這對(duì)等位基因應(yīng)存在于同源區(qū)段Ⅱ上，B正確； Ⅰ片段上顯性基因控制的遺傳病為伴X顯性遺傳病，女性患病率高于男性，男性患者的女兒一定患病，C錯(cuò)誤； Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病為伴X隱性遺傳病，男性患病率高于女性，患病女性的兒子一定是患者，D正確。,1,2,3,4,5,6,7,8,,8.(2015溫州十校聯(lián)合期中)人類性染色體XY有一部分是同源的(圖中Ⅰ片段)，另一部分是非同源的。下列遺傳圖譜中(●■分別代表患病女性和患病男性)致病基因不可能位于圖中Ⅱ－1片段的是( ),√,解析,1,2,3,4,5,6,7,8,解析 若致病基因位于題圖中Ⅱ－1片段，則屬于伴X遺傳病，A可以是伴X隱性遺傳病， B既可以是常染色體隱、顯性遺傳病，也可以是伴X顯、隱性遺傳病， C可以是伴X隱性遺傳病，也可以是常染色體顯、隱性遺傳病， D是常染色體顯性遺傳病，不可能是伴X遺傳病，其致病基因也就不可能位于Ⅱ－1片段上，選D。,1,2,3,4,5,6,7,8,X、Y染色體同源區(qū)段的基因的遺傳 上圖為X、Y染色體的結(jié)構(gòu)模式圖，Ⅰ為X、Y染色體的同源區(qū)段。假設(shè)控制某個(gè)相對(duì)性狀的基因A(a)位于X和Y染色體的Ⅰ片段，那么這對(duì)性狀在后代雌雄個(gè)體中表現(xiàn)型也有差別，如下：,,,題后反思,1,2,3,4,5,6,7,8,針對(duì)XY染色體“同源區(qū)段”的遺傳應(yīng)避免兩個(gè)“極端誤區(qū)”——誤認(rèn)為XY染色體同源區(qū)段的遺傳，其性狀均與性別無關(guān)即與常染色體遺傳無區(qū)別；誤認(rèn)為XY染色體同源區(qū)段的遺傳，其性狀一定有性別差異。,1,2,3,4,5,6,7,8,,返回,考點(diǎn)三 人類遺傳病與人類未來,1.遺傳病的概念 由于 發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體所患的疾病。 2.遺傳病類型 (1)單基因遺傳?。河扇旧w上 的異常所引起的疾病。 (2)多基因遺傳?。荷婕? 和許多種 的遺傳病。 (3)染色體異常遺傳?。河捎? 、形態(tài)或 引起的疾病。,,答案,生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì),單個(gè)基因,許多個(gè)基因,環(huán)境因素,染色體的數(shù)目,結(jié)構(gòu)異常,3.判斷下列疾病類型(填序號(hào))。 ①多指 ②唐氏綜合征 ③冠心病 ④鐮刀形細(xì)胞貧血癥 ⑤唇裂 ⑥Y連鎖遺傳病 ⑦貓叫綜合征 ⑧苯丙酮尿癥 (1)單基因遺傳?。? 。 (2)多基因遺傳?。? 。 (3)染色體異常遺傳?。? 。 巧記 口訣法巧記遺傳病的類型 常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。 原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。,,答案,①④⑥⑧,③⑤,②⑦,4.人類遺傳病研究最基本的方法： 法。 5.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) (1)一般來說， 的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。 (2)新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn) 病和 病。 (3)各種遺傳病在青春期的患病率很低。 (4)成人很少新發(fā) 病，但成人的 病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是 遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。,,答案,家系分析,染色體異常,單基因,多基因,染色體,單基因,多基因,6.遺傳咨詢 (1)程序： (2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識(shí)和方法，防止 的胎兒出生。,,答案,有缺陷,系譜分析,提出防治措施,遺傳方式,,,7.優(yōu)生的措施 (1)優(yōu)生的措施主要有： ，適齡生育，遺傳咨詢， ，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止 等。 (2) 和 是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。 (3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時(shí) (畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。 (4)畸形胎產(chǎn)生的原因有 和 兩類。我國的《婚姻法》規(guī)定， 和 禁止結(jié)婚。,,答案,婚前檢查,產(chǎn)前診斷,近親結(jié)婚,羊膜腔穿刺,絨毛細(xì)胞檢查,終止妊娠,遺傳,環(huán)境,直系血親,三代以內(nèi)的旁系血親,8.遺傳病與人類未來 (1)個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與 不合適有關(guān)。,,答案,環(huán)境條件,(2)基因是否有害與環(huán)境條件有關(guān)的實(shí)例,,答案,(3)“選擇放松”對(duì)人類未來的影響 ①“選擇放松”的含義：由于人類對(duì)一些 進(jìn)行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對(duì)患病個(gè)體的影響降低了，但是對(duì)于人類群體而言這些遺傳病的 卻被保留下來了，即放松了選擇的壓力。 ②“選擇放松”對(duì)人類健康的影響：“選擇放松”造成 的增多是有限的。,遺傳病,基因,有害基因,,答案,思考診斷,提示,1.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 ( ) 2.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病 ( ) 提示 單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制。 3.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 ( ) 4.攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病 ( ) 提示 若遺傳病基因是隱性基因，該個(gè)體為雜合子就不會(huì)患病。 5.哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病 ( ) 6.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 ( ) 提示 染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病。,√,,√,,√,,1.人類遺傳病的類型與特點(diǎn),2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,題型一 解讀人類遺傳病、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及遺傳咨詢與優(yōu)生 1.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是( ) A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B.羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式,1,2,3,4,,解析,√,解析 苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關(guān)系，A項(xiàng)錯(cuò)誤； 羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法，B項(xiàng)錯(cuò)誤； 通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病，C項(xiàng)正確； 遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項(xiàng)錯(cuò)誤。,1,2,3,4,2.(2016浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示，下列敘述錯(cuò)誤的是( ) A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率 很低 B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所 指遺傳病 C.②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響 D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病,,解析,√,1,2,3,4,解析 染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，①指染色體異常遺傳病； 多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病，受多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的影響； ②指單基因遺傳病。故選C。,1,2,3,4,題型二 基因是否有害與環(huán)境因素對(duì)人類的影響 3.發(fā)生基因突變以后的基因應(yīng)該是( ) A.顯性基因 B.隱性基因 C.原有基因的等位基因 D.有害基因,,解析,√,1,2,3,4,解析 基因突變以后產(chǎn)生的基因可能是顯性基因，也可能是隱性基因，A、B錯(cuò)誤； 基因突變具有多方向性，往往突變?yōu)樗牡任换?，C正確； 多數(shù)是有害的，但不是絕對(duì)的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應(yīng)環(huán)境，D錯(cuò)誤。,1,2,3,4,4.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( ) A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響,,√,解析,返回,1,2,3,4,解析 單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥，A正確； 染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確； 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加，C正確； 多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，D錯(cuò)誤。,,返回,1,2,3,4,探高考 練模擬,,解析,1,2,3,4,5,1.(2016紹興適應(yīng)性試卷)下列現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)，與遺傳的染色體學(xué)說的建立最不相關(guān)的是( ) A.染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成 B.減數(shù)分裂時(shí)同源染色體分離 C.減數(shù)分裂時(shí)非同源染色體自由組合 D.受精卵的染色體分別來自卵細(xì)胞和精子 解析 遺傳的染色體學(xué)說是依據(jù)基因和染色體呈現(xiàn)平行關(guān)系而建立的。,√,2.(2016浙江10月選考)下圖為甲、乙兩種不同類型血友病的家系圖，Ⅲ3不攜帶甲型血友病基因，Ⅲ4不攜帶乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不攜帶甲型和乙型血友病基因。不考慮染色體片段互換和基因突變。 下列敘述正確的是( ),1,2,3,4,5,√,A.甲型血友病為伴X染色體隱性遺傳病，乙型血友病為常染色體隱性遺 傳病 B.Ⅳ1與正常男性婚配所生的子女患血友病的概率為5/16 C.若Ⅲ3與Ⅲ4再生了1個(gè)乙型血友病的特納氏綜合征女孩，她的染色體 異常是由Ⅲ3造成的 D.若甲型血友病基因是由正?；蚓幋a最后1個(gè)氨基酸的2個(gè)堿基對(duì)缺 失而來，則其表達(dá)的多肽鏈比正常的短,1,2,3,4,5,,解析,√,3.抽取孕婦羊水中的細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行顯微鏡檢查，能夠鑒別胎兒( ) A.是否出現(xiàn)肢體異常 B.是否患有紅綠色盲癥 C.是否患有囊性纖維病 D.是否患有貓叫綜合征 解析 貓叫綜合征為5號(hào)染色體缺失所致，可在光學(xué)顯微鏡下觀察到；出現(xiàn)肢體異常宜通過B超檢查；紅綠色盲和囊性纖維病均為基因病，需通過基因檢測(cè)手段確認(rèn)。,1,2,3,4,5,,解析,√,4.有些人在食用生蠶豆等情況下會(huì)出現(xiàn)急性溶血性貧血癥狀。現(xiàn)已證明這是一種由隱性基因控制的單基因遺傳病，該基因在性染色體上的位置如圖中箭頭所示，下列各項(xiàng)敘述中與圖示相符合的是( ) A.該貧血癥基因和白化病基因在同一條染色體上呈線 性排列 B.該貧血癥在女性中較常見 C.某女性攜帶者與正常男性婚配，其后代患病的概率為50% D.某女性攜帶者與正常男性婚配，其后代獲得致病基因的概率為50%,1,2,3,4,5,解析 該貧血癥基因和白化病基因分別在X染色體上和常染色體上，A錯(cuò)誤； 伴X染色體隱性遺傳病在男性中發(fā)病率較高，B錯(cuò)誤； 某女性攜帶者與正常男性婚配，其后代患病的概率為25%，C錯(cuò)誤； 某女性攜帶者與正常男性婚配，其后代獲得致病基因的概率為50%，D正確。,1,2,3,4,5,,5.(2015全國Ⅱ，32)等位基因A和a可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考慮基因突變和染色體畸變，請(qǐng)回答下列問題： (1)如果這對(duì)等位基因位于常染色體上，能否確定該女孩的2個(gè)顯性基因A來自于祖輩4人中的具體哪兩個(gè)人？為什么？_____________________ ______________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________________ 。,不能 女孩AA中的一個(gè) A必然來自于父親，但因?yàn)樽娓负妥婺付己蠥，故無法確定父親傳給女 兒的A是來自于祖父還是祖母；另一個(gè)A必然來自于母親，也無法確定母 親傳給女兒的A是來自于外祖父還是外祖母,解析,答案,1,2,3,4,5,解析 解答本題可采用畫圖分析法： 可見，祖輩4人中都含有顯性基因A，都有可能傳遞給該女孩。,1,2,3,4,5,,(2)如果這對(duì)等位基因位于X染色體上，那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然來自于 (填“祖父”或“祖母”)，判斷依據(jù)是 ；此外，_____(填“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來自于外祖父還是外祖母。,祖母,該女孩的一個(gè)XA來自父親，而父親的XA一定來自祖母,不能,解析,答案,返回,1,2,3,4,5,解析 如圖 該女孩的其中一個(gè)XA來自父親，其父親的XA來自該女孩的祖母；另一個(gè)XA來自母親，而女孩母親的XA可能來自外祖母也可能來自外祖父。,,返回,1,2,3,4,5,