2019-2020年高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類遺傳病講義.doc

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2019-2020年高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類遺傳病講義 　1.人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)　3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ) 4．實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病 　　　　　　[學(xué)生用書P128]) 一、人類常見遺傳病的類型[連一連] 　遺傳病的類型 常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。 原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。 二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1．主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭遺傳史→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (2)產(chǎn)前診斷：包含羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。 2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 　遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ 提示：遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。 三、人類基因組計劃及其影響 1．目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 2．意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 ([解惑]?。?）人類基因組計劃是測22＋X＋Y（24條）染色體上的DNA序列；水稻（12對染色體）基因組計劃則是測12條染色體上的DNA序列。 （2）基因組不等同于染色體組。 1．(必修2 P94基礎(chǔ)題T1改編)下列表述正確的是(　　) A．先天性心臟病都是遺傳病 B．人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列 C．通過人類基因組計劃的實(shí)施，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能 D．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病 答案：C 2．思維診斷 (1)判斷下列有關(guān)人類遺傳病的敘述 ①(xx北京東城區(qū)一模T3D)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象。() ②環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病率無影響。() ③一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。() ④不攜帶遺傳病基因的個體，可能會患遺傳病。(√) (2)判斷下列有關(guān)人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述 ①(xx長春市二模T4B)可用基因診斷的方法檢測21三體綜合征。() ②禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)生。() ③人類基因組計劃需要測定人類基因組的全部基因序列。() ④人類基因組計劃的實(shí)施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防。(√) 考點(diǎn)一　結(jié)合生活實(shí)際，考查人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預(yù)防[學(xué)生用書P129] 1．歸納各種遺傳病的類型 分類 常見病例 遺傳特點(diǎn) 單基因遺傳病 常染色體 顯性 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 (1)男女患病幾率相等；(2)連續(xù)遺傳 隱性 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 (1)男女患病幾率相等；(2)隱性純合患病，隔代遺傳 伴X染色體 顯性 抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎 (1)女性患者多于男性；(2)連續(xù)遺傳；(3)男患者的母親、女兒一定患病 隱性 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病 (1)男性患者多于女性；(2)有交叉遺傳現(xiàn)象；(3)女患者的父親和兒子一定患病 伴Y染色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 多基因遺傳病 冠心病、唇裂、哮喘病、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 (1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；(2)易受環(huán)境影響；(3)在群體中發(fā)病率較高 染色體異常遺傳病 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 2．先天性、家族性疾病與遺傳病的比較 項(xiàng)目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點(diǎn) 出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病 一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳的疾病 病因 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 由遺傳物質(zhì)改變引起 聯(lián)系 3．比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) (1)相同點(diǎn)：兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作。 (2)不同點(diǎn)：①提取細(xì)胞的部位不同；②妊娠的時間不同。 圖1是正常情況下同卵雙胞胎同時患三種疾病的概率的統(tǒng)計結(jié)果，圖2是這三種疾病所對應(yīng)的三大類遺傳病在人群中不同年齡段發(fā)病個體數(shù)量的統(tǒng)計結(jié)果?；卮鹨韵聠栴}： 編號 疾病 同時患病率(%) ① 21三體綜合征 100 ② 精神分裂癥 80 ③ 苯丙酮尿癥 100 圖1 圖2 (1)①屬于____________遺傳病，并非所有遺傳病都是由基因的改變而引起的。 (2)②形成過程易受________影響，該病和原發(fā)性高血壓同屬于________遺傳病。 (3)③遵循孟德爾遺傳定律，屬于________遺傳病，是由________基因控制。 (4)圖2可知，大多數(shù)__________遺傳病會導(dǎo)致胎兒期流產(chǎn)。 [答案]　(1)染色體異?！?2)環(huán)境因素　多基因　(3)單基因 1對　(4)染色體異常 1．能否用基因診斷的方法檢測貓叫綜合征？ 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 2．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示： 據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施是什么？ 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 提示：1.不能。貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。 2．適齡生育和染色體分析。 1．遺傳病的判定技巧 2．禁止近親結(jié)婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對顯性遺傳病則不能降低。 3．B超是在個體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。 　　　　　　人類遺傳病的類型 1．唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型(　　) ①單基因遺傳病?、诙嗷蜻z傳病　③染色體異常遺傳病 ④線粒體病?、葸M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?、拊l(fā)性高血壓 ⑦并指?、嗲嗌倌晷吞悄虿　、嵯忍煨悦@啞?、鉄o腦兒 A．①，⑤⑥⑨　　　　　　　　　 B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 解析：選D。唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對以上等位基因控制的遺傳病，患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。 2．(xx高考全國卷Ⅱ)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 解析：選A。貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，是常見的染色體異常遺傳病，因?yàn)榛疾和蘼曒p、音調(diào)高，很像貓叫而得名， A項(xiàng)正確。 易錯點(diǎn)1　先天性疾病都是遺傳病 [點(diǎn)撥]　先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。 易錯點(diǎn)2　不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病， 攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病 [點(diǎn)撥]　這兩個觀點(diǎn)都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 　　　　　　人類遺傳病監(jiān)測、預(yù)防 3．(xx山師大附中期末)一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進(jìn)行基因檢測。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。 4．(xx山東濱州模擬)通過對胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A．紅綠色盲 B．21三體綜合征 C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良 解析：選A。紅綠色盲是基因突變導(dǎo)致的，利用組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)；21三體綜合征又稱先天性愚型或唐氏綜合征，屬于染色體異常遺傳病，即第21號染色體的三體現(xiàn)象；鐮刀型細(xì)胞貧血癥可以鏡檢紅細(xì)胞呈鐮刀狀；性腺發(fā)育不良染色體組成為XO型，即缺少一條性染色體，屬于性染色體遺傳病，后三者都可以鏡檢識別。 　　　　　　染色體組和基因組的比較 5．(xx河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測)下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是(　　) A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B．人類基因組中含有23條非同源染色體 C．染色體組只存在于體細(xì)胞中 D．體細(xì)胞含有兩個染色體組的生物個體叫二倍體 解析：選A。染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項(xiàng)正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項(xiàng)錯誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項(xiàng)錯誤；體細(xì)胞中含兩個染色體組的個體不一定是二倍體，還可能是由配子發(fā)育成的單倍體，D項(xiàng)錯誤。 6. 如圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖分析不正確的是(　　) A．其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ B．有絲分裂后期有4個染色體組，染色體有5種不同形態(tài) C．減數(shù)第二次分裂后期有2個染色體組，染色體有5種不同形態(tài) D．該生物進(jìn)行基因測序應(yīng)選擇5條染色體 解析：選C。果蠅是二倍體生物，配子中存在一個染色體組，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個染色體組，同時染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對于雌雄異體的果蠅，基因測序應(yīng)測定3＋X＋Y的5條染色體。 性染色體與不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測序染色體數(shù) 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無性染色體 考點(diǎn)二　遺傳系譜圖的判斷及概率計算[學(xué)生用書P131] 1．確定是否為伴Y遺傳 (1)若系譜圖中女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y遺傳。如圖1： (2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。 2．確定是顯性遺傳還是隱性遺傳 (1)“無中生有”是隱性遺傳病，如圖2。 (2)“有中生無”是顯性遺傳病，如圖3。 3．確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 (1)已確定是隱性遺傳的系譜圖 ①若女患者的父親和兒子都患病，則最大可能為伴X隱性遺傳，如圖4。 ②若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。 (2)已確定是顯性遺傳的系譜圖 ①若男患者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳，如圖6。 ②若男患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖7。 4．若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測 若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳?。辉俑鶕?jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。 如圖8最可能是伴X顯性遺傳： 圖8 (xx高考浙江卷)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　) A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4 C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親 [解析]　假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因A、a和B、b控制。對于甲病來說，由Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，卻生了患病的Ⅲ7，可知該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別是XAXa和XAY。對于乙病來說，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均為Bb，故A項(xiàng)錯誤。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有關(guān)甲病的基因型為XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關(guān)甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有關(guān)乙病的基因型為Bb和bb，由此可知Ⅲ5有關(guān)乙病的基因型為Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率為1/2，B項(xiàng)錯誤。前面已經(jīng)推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa和bbXAY，理論上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有24＝8種基因型、23＝6種表現(xiàn)型(Bb和bb雜交，2種基因型、2種表現(xiàn)型；XAXa和XAY雜交，4種基因型、3種表現(xiàn)型)，C項(xiàng)錯誤。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，由于其患甲病，故其有關(guān)甲病的基因型為XaXaY，據(jù)題干可知其父親(Ⅱ4)不攜帶甲病的致病基因，所以兩條X染色體必然來自其母親，D項(xiàng)正確。 [答案]　D 快速突破遺傳系譜題思維模型 　　　　　　遺傳系譜圖中性染色體的傳遞規(guī)律 1. 如圖所示遺傳系譜圖，若進(jìn)行DNA序列比較，以下分析正確的是(不考慮突變和互換)(　　) A．8與2的X染色體DNA序列一定相同 B．8與3的四分之一常染色體DNA序列一定相同 C．8與5的Y染色體DNA序列一定相同 D．8與4的X染色體DNA序列一定相同 解析：選C。8號個體的X染色體來自7號，8號與2號個體的X染色體DNA序列不同，A錯誤；人體內(nèi)有22對常染色體，8號個體的常染色體來自6號和7號，7號的常染色體來自3號和4號，又7號形成配子時，同源染色體分離，故8與3的常染色體DNA序列相同的比例無法確定，B錯誤；8號個體的Y染色體來自6號，5號和6號Y染色體相同，因此8號與5號的Y染色體序列一定相同，C正確；8號個體的X染色體來自7號，7號個體的X染色體來自3號和4號，故8號與4號的X染色體DNA序列不一定相同，D錯誤。 2．某家系的遺傳系譜圖及部分個體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(　　) A．Ⅱ2基因型為XA1XA2的概率是1/4 B．Ⅲ1基因型為XA1Y的概率是1/4 C．Ⅲ2基因型為XA1XA2的概率是1/8 D．Ⅳ1基因型為XA1XA1的概率是1/8 解析：選D。A項(xiàng)，Ⅱ-2是女性，她的XA1一定來自Ⅰ-1，Ⅰ-2產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA2∶XA3＝1∶1，故Ⅱ-2基因型為XA1XA2或XA1XA3，各占1/2。B項(xiàng)，Ⅲ-1是男性，他的Y染色體來自Ⅱ-1，由對選項(xiàng)A的分析可知他的母親Ⅱ-2的基因型及其概率為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ-2產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ-1基因型為XA1Y的概率是2/41＝1/2。C項(xiàng)，Ⅲ-2是女性，她的XA2一定來自Ⅱ-4，Ⅱ-3的基因型及其產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型和比例與Ⅱ-2相同，即Ⅱ-3的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ-2基因型為XA1XA2的概率是2/41＝1/2。D項(xiàng)，若Ⅳ-1的基因型為XA1XA1，則親本Ⅲ-1的基因型應(yīng)為XA1Y，親本Ⅲ-2的基因型應(yīng)為XA1X－。Ⅲ-2一定含有A2基因，因此Ⅲ-2基因型為XA1XA2的概率為1/2，Ⅲ-1為XA1Y的概率是1/2，則Ⅳ-1基因型為XA1XA1的概率是1/21/21/2＝1/8。 X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 (1)X1Y中X1來自母親，Y來自父親，向下一代傳遞時，X1只能傳給女兒，Y則只能傳給兒子。 (2)X2X3中X2、X3一條來自父親，一條來自母親。向下一代傳遞時，X2、X3任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。 (3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。 　　　　　　遺傳病類型的判斷及概率計算 3．以下家系圖中最可能屬于常染色體上的隱性遺傳、Y染色體遺傳、X染色體上的顯性遺傳、X染色體上的隱性遺傳的依次是(　　) A．③①②④　　　　　　　　 B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② 解析：選C。①存在“無中生有”的現(xiàn)象，應(yīng)是隱性遺傳，又因?yàn)榛疾〉呐畠浩涓赣H正常，因此是常染色體上的隱性遺傳。②代代有患者，患病男性的女兒和母親都有病，且第二代中兩患者的后代中出現(xiàn)正常男性，因此最可能是X染色體上的顯性遺傳。③存在“無中生有”的現(xiàn)象，是隱性遺傳，且“母患子必患，女患父必患”，因此最可能是X染色體上的隱性遺傳。④存在明顯的傳男不傳女現(xiàn)象，因此最可能是伴Y染色體遺傳。 4．(xx山東日照一模)下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(　　) A．個體2的基因型是EeXAXa B．個體7為甲病患者的可能性是1/600 C．個體5的基因型是aaXEXe D．個體4與2基因型相同的概率是1/3 解析：選D。根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X遺傳。根據(jù)1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/31/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為299%1%，3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101，4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/1012/31/4＝1/303。 遺傳系譜圖的特殊分析 (1)不能排除的遺傳病遺傳方式 ①分析隱性遺傳病，如果女性患者的父親和兒子全是患者，只能說明最可能是伴X染色體遺傳，但不一定是，也可能是常染色體遺傳。 ②分析顯性遺傳病，如果男性患者的母親和女兒是患者，說明最可能是伴X染色體遺傳，但也可能是常染色體遺傳。 (2)系譜圖的特殊判定：若世代連續(xù)遺傳，一般為顯性，反之為隱性；若男女患病率相差很大，一般為伴性遺傳，反之為常染色體遺傳。 考點(diǎn)三　調(diào)查人群中的遺傳病[學(xué)生用書P132] 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目 內(nèi)容 調(diào)查對象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 (xx河南鄭州四十七中模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(　　) A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查 C．研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查 D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 [解析]　研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。 [答案]　D (1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。 1．(xx河北唐山市統(tǒng)考)下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中，正確的是(　　) A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識 B．對患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查 C．先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100% 解析：選A。調(diào)查白化病的發(fā)病率，應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計劃，而后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率＝白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。 2．某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是(　　) A．白化病、在熟悉的4～10個家庭中調(diào)查 B．抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C．血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析：選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。 ,　　　　　　　[學(xué)生用書P133]) [核心體系構(gòu)建] [填充]?、賳位颉、诙嗷颉、廴旧w異?！、鼙O(jiān)測和預(yù)防?、莼蚪M [規(guī)范答題必備] 1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。 3．多基因遺傳病的3個特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。 4．人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的兩種主要手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。 5．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。 ,　　　　　　　[學(xué)生用書P133]) 1．(xx高考全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：選B。常染色體遺傳病的男性與女性發(fā)病率相等，A項(xiàng)錯誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項(xiàng)正確。X染色體顯性遺傳病的女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，C項(xiàng)錯誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)錯誤。 2．(xx江蘇省蘇北四市第二次調(diào)研測試)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病 解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。 3．(xx高考新課標(biāo)全國卷Ⅰ)如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A．Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子 B．Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子 C．Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子 D．Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子 解析：選B。由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控制)，無論Ⅰ2和Ⅰ4是否為純合子(AA)，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa，A錯誤。若Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4是純合子，則Ⅳ1為Aa的概率為1/4；Ⅲ3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅳ2為Aa的概率為1/3，Ⅳ1與Ⅳ2婚配生出患病孩子的概率為1/31/41/4＝1/48，與題意相符，B正確。若Ⅲ2和Ⅲ3是雜合子，Ⅲ4和Ⅲ1同時是AA或Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯誤。若Ⅳ1和Ⅳ2是雜合子Aa，則子代患病概率為1/4，與題意不符，D錯誤。 4．(xx高考福建卷)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點(diǎn)。同時用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如下圖所示。下列分析正確的是(　　) A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列 B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病 D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生 解析：選A。A項(xiàng)，根據(jù)題意可知，X染色體上DNA的一段特定序列可與DNA探針(X探針)雜交，而DNA是由兩條鏈組成的，兩條鏈上的堿基可互補(bǔ)配對，則該段DNA序列的互補(bǔ)鏈與X探針的堿基序列相同。B項(xiàng)，分析題圖，妻子體細(xì)胞有三個綠色熒光亮點(diǎn)，所以妻子的性染色體組成為XXX，妻子患染色體異常遺傳病，不是伴性遺傳病。C項(xiàng)，妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了染色體組成為XX的卵細(xì)胞或者精子。D項(xiàng)，該異常卵細(xì)胞與含X染色體的精子和含Y染色體的精子結(jié)合的概率相等，后代男女患性染色體異常疾病的概率均等。 5．(xx高考山東卷)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤的是(　　) A．Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ3的基因型一定為XAbXaB C．Ⅳ1的致病基因一定來自于Ⅰ1 D．若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個患病女孩的概率為1/4 解析：選C。根據(jù)題干給出的信息，首先從正常個體Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型為XAbY，則Ⅱ3的基因型應(yīng)為XaBXAb，然后確定出整個系譜圖中個體的基因組成： 進(jìn)而推知：Ⅳ1個體的致病基因來自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因來自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因來自Ⅰ1或Ⅰ2，C項(xiàng)錯誤，A、B兩項(xiàng)正確。若Ⅱ1的基因型為XABXaB，Ⅱ2的基因型為Xa_Y，兩者婚配后生一個患病女孩XaB Xa_的概率為1/21/2＝1/4，D項(xiàng)正確。 6．(xx煙臺模擬)圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險；表乙是某一小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齒正常。) 圖甲 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性患者 ○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √ 表乙 分析回答下列問題： (1)圖甲中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)圖甲中，染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開_______________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 克萊費(fèi)爾特征患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費(fèi)爾特征患者，原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)請根據(jù)表乙統(tǒng)計的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用下邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看，該病屬于________遺傳病，致病基因位于________染色體上。 答案：(1)成年人發(fā)病風(fēng)險顯著增加 (2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了　母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵 (3)如圖　顯性　常　 [基礎(chǔ)題] 1．下列說法中正確的是(　　) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 解析：選C。先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素改變導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性的，而不表現(xiàn)出家族性。 2．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(　　) ①先天性哮喘病　②21三體綜合征?、劭咕S生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病 A．①②　　　　　　　　　　　 B．①④ C．②③ D．③④ 解析：選B。先天性哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病；21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病。 3．如圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類型A的卵細(xì)胞成功地與一個正常的精子受精，后代可能會得的遺傳病是(　　) A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B．苯丙酮尿癥 C．21三體綜合征 D．白血病 解析：選C。據(jù)圖可知，該卵細(xì)胞是由于減數(shù)第一次分裂時同源染色體沒有分離，進(jìn)入了次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的，這種卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合，受精卵里多了一條染色體，所以會使后代患染色體異常遺傳病。選項(xiàng)A、B屬于單基因遺傳病，D項(xiàng)不屬于遺傳病。 4．某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是(　　) A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病 B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病 C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難于下結(jié)論 解析：選C。由題意可知，雙親有病，生下的女兒都有病而兒子中有正常者，說明男女患病幾率不同，進(jìn)而可推知該病和性染色體有關(guān)。雙親有病而兒子中有正常者，說明該病為顯性遺傳。假設(shè)被調(diào)查的母親中雜合子所占的比例為a，而正常兒子占全部男孩的1/3，據(jù)此可知：1/2a＝1/3，解得a為2/3。 5．(xx洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是(　　) 家系成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 解析：選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 6．某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(　　) A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ5是該病致病基因的攜帶者 C．Ⅱ5與Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/2 D．Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 解析：選B。據(jù)圖分析，該遺傳病為隱性遺傳病。如果為常染色體隱性遺傳，則Ⅱ5和Ⅱ6均為攜帶者，他們再生患病男孩的概率為1/8；Ⅲ9與正常女性結(jié)婚，子女患病概率與性別無關(guān)。如果為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ5也為攜帶者，Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率為1/4；Ⅲ9與正常女性結(jié)婚時，若女性為攜帶者，他們的子女患病概率一樣，都為1/2，若女性不為攜帶者，則他們所生女孩都為攜帶者，男孩都正常，應(yīng)建議生男孩。 7．下圖為某家族的遺傳系譜圖，在該地區(qū)的人群中，甲病基因攜帶者占健康者的30%，則甲病的遺傳特點(diǎn)及S同時患兩種疾病的概率是(　　) A．常染色體顯性遺傳；25% B．常染色體隱性遺傳；0.625% C．常染色體隱性遺傳；1.25% D．伴X染色體隱性遺傳；25% 解析：選B。正常雙親生出了患甲病的女兒，說明甲病是常染色體上的隱性遺傳病，雙親均是雜合子，基因型表示為Aa，則S的母親甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，根據(jù)題意，S的父親甲病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母親色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，S的父親色盲的基因型是XBY，則S患甲病的概率是2/330%1/4，患色盲的概率是1/21/4，S同時患兩種病的概率是2/330%1/41/21/4＝0.006 25。 8．(xx陜西安康模擬)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括(　　) A．對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究 B．對該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析 D．對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析 解析：選C。A項(xiàng)中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B項(xiàng)中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病，來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C項(xiàng)中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D項(xiàng)中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)改變引起的。 9．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答： (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行________________________________________________________________________ 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，則①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？ ________________________________________________________________________。 ②他們的孩子中患色盲的可能性是多少？________。 (4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測________條染色體的堿基序列。 解析：(1)因該夫婦表現(xiàn)型均正常，但兒子患色盲，所以妻子的基因型應(yīng)為XBXb，丈夫的基因型應(yīng)為XBY，兒子患克氏綜合征并伴有色盲，其基因型應(yīng)為XbXbY。(2)因?yàn)楦赣H不含有色盲基因，所以兒子的色盲基因只能來自母親。減數(shù)分裂過程中染色體變異發(fā)生在減數(shù)第二次分裂后期，著絲點(diǎn)分裂后兩條攜帶Xb的染色體未分別移向細(xì)胞兩極而進(jìn)入同一子細(xì)胞中(卵細(xì)胞)，這個含有兩條Xb染色體的卵細(xì)胞與正常的精子結(jié)合，形成基因型為XbXbY的合子。(3)①體細(xì)胞中發(fā)生的變異一般不會遺傳給后代；②基因型為XBY、XBXb的夫婦，其孩子患色盲的概率為1/2Xb1/2Y＝1/4XbY。(4)人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA中的堿基排列順序，解讀其中包含的遺傳信息，因X、Y染色體的堿基序列并不完全相同，所以人類基因組計劃至少應(yīng)測定24條染色體(22條常染色體和2條性染色體)的堿基序列。 答案：(1)見右圖 (2)母親　減數(shù)第二次 (3)①不會?、?/4 (4)24 10．(xx福建福州期中)圖甲、圖乙為一對夫婦體細(xì)胞基因型與相關(guān)染色體組成示意圖，X、Y表示性染色體。圖中所示基因分別控制原發(fā)性高血壓、血管緊張素原、先天性夜盲癥的遺傳，原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，與其相關(guān)的兩對主要基因位于圖中兩對常染色體上；先天性夜盲癥的致病基因位于X染色體上。 (1)經(jīng)統(tǒng)計，人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性。若該對夫婦生育有一患先天性夜盲癥的孩子，則孩子的基因型是________(不考慮其他性狀的基因表達(dá))。 (2)圖丙為________(生殖細(xì)胞名稱)，其中的a、E基因發(fā)生了________。 (3)下列遺傳圖中，與先天性夜盲癥遺傳方式一定不同的是________________。 解析：(1)人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性，屬于伴X染色體隱性遺傳病，該夫婦的基因型為XHXh和XHY，生育的患先天性夜盲癥孩子的基因型是XhY。(2)由于圖丙中含有E基因和X染色體，所以是卵細(xì)胞，并且在減數(shù)分裂中發(fā)生了交叉互換，屬于基因重組的范疇。(3)先天性夜盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，圖①和圖③都有女性患者，且兒子不患病，故可排除伴X染色體隱性遺傳病。 答案：(1)XhY (2)卵細(xì)胞　基因重組(交叉互換) (3)①③ [提升題] 11．(xx河北邯鄲摸底)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯誤的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳定律 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47 D．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 解析：選D。人類遺傳病的產(chǎn)生原因是遺傳物質(zhì)的改變，A正確；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，遺傳遵循孟德爾遺傳定律，哮喘病為多基因遺傳病，貓叫綜合征病因是染色體缺失，B正確；正常人染色體數(shù)目為46，21三體綜合征患者染色體數(shù)目為47，C正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，D錯誤。 12．(xx淄博模擬)如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，會發(fā)生何種情況(　　) A．交叉互換　囊性纖維病 B．同源染色體不分離　先天性愚型 C．基因突變　鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．姐妹染色單體不分離　性腺發(fā)育不良 解析：選B。分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對同源染色體沒有分離，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的兩種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個體中染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致染色體異常遺傳病，所以B項(xiàng)正確。 13．正常的家系中可能生出先天性愚型患兒。生出先天性愚型患兒的比例在20歲的母親中約占1/2 000，30歲的母親中約占1/1 000，40歲的母親中約占1/100，在45歲以上的母親中則高達(dá)1/50。下列預(yù)防先天性愚型的措施中，效果不好的是(　　) A．遺傳咨詢 B．產(chǎn)前診斷 C．適齡生育 D．胎兒染色體篩查 解析：選A。先天性愚型是由于父親或母親在產(chǎn)生生殖細(xì)胞時，細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。再通過題干中信息可知，通過進(jìn)行遺傳咨詢預(yù)防此病的發(fā)生，效果并不好。 14．(xx山東淄博一模)人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動，重者(AA)不能轉(zhuǎn)動。下圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯誤的是(　　) A．可推定致病基因位于X染色體上 B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微動患者多為女性 D．3和4婚配，后代患病的概率為1/2 解析：選C。已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，如果該致病基因位于常染色體上，1號男性個體眼球不能轉(zhuǎn)動，則其基因型為AA，2號眼球正常的女性的基因型為aa，1號與2號的子女的基因型均為Aa，表現(xiàn)為眼球稍微能轉(zhuǎn)動，而系譜圖中的5號個體眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色體上，而是位于X染色體上，A正確；伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性，B正確；依題意眼球稍微能轉(zhuǎn)動的患者的基因型為XAXa，均為女性，C錯誤；3號個體的基因型為XAY，4號個體的基因型為XAXa，二者婚配，子代的基因型及其比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型為XAXa和XAY的個體為患者，因此后代患病的概率為1/2，D正確。 15．下圖為某種罕見的遺傳病的家族系譜圖，這種病癥的遺傳方式最可能是(　　) A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病 C．伴X染色體顯性遺傳病 D．伴X染色體隱性遺傳病 解析：選C。圖中顯示，該病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳，代代有患者，因此，該病最可能是顯性遺傳??；再根據(jù)男性患者的女兒和母親都是患者，可知該病最可能是伴X染色體顯性遺傳病。 16．(xx南京模擬)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人睪丸決定基因是睪丸發(fā)育的必要條件，該基因位于Y染色體上。當(dāng)含該基因的一段Y染色體移接到其他染色體上時，人群中會出現(xiàn)性染色體組成為XX的男性(每20 000名男子中有一個)。下圖為某家系患甲種遺傳病(用B或b表示)的遺傳圖譜，3和8不攜帶致病基因，圖中6號為性染色體組成為XX的男性。 請分析回答： (1)甲種遺傳病的致病基因位于________染色體上，屬于________遺傳病。4號個體的基因型是________。7號和8號個體再生一個患甲種遺傳病男孩的幾率是________。 (2)6號個體的睪丸決定基因可能位于什么染色體上？ ________________________________________________________________________。 (3)若不考慮基因突變，請解釋6號個體不患甲種遺傳病的原因：________________________________________________________________________。 解析：(1)由題干信息和系譜圖可知，3號不攜帶致病基因且3號和4號均正常，但其兒子9號為患者，可確定該病是伴X染色體隱性遺傳??；4號正常卻能傳給9號致病基因，則4號的基因型為XBXb；7號的雙親中1號患病、2號正常，則7號的基因型為XBXb，8號為不攜帶該致病基因的男性，其基因型為XBY，所以7號和8號再生一個患甲病男孩的幾率是1/4。(2)6號是XX男，可見是發(fā)生了含睪丸決定基因的Y染色體片段易位到常染色體或X染色體上。(3)由于1號患病(XbXb)、2號正常(XBY)，所以若沒有發(fā)生染色體易位，6號的基因型應(yīng)為XBXb，表現(xiàn)為女性，因?yàn)榘l(fā)生了染色體易位導(dǎo)致6號的性別轉(zhuǎn)為男性，但其基因型仍為XBXb，所以不患甲病。 答案：(1)X　隱性　XBXb　1/4 (2)常染色體或X染色體 (3)6號個體的基因型為XBXb