生物專題13 伴性遺傳與人類遺傳病

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1、專題13 伴性遺傳與人類遺傳病高考生物高考生物 (新課標(biāo)專用)考點(diǎn)考點(diǎn)1 1伴性遺傳伴性遺傳1.(2017課標(biāo)全國(guó),6,6分)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?,F(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體五年高考答案答案B本題借助果蠅雜交實(shí)驗(yàn)考查考生對(duì)基因的分離定律、自由組合定律與伴性遺傳的掌握情況。解答此題時(shí),可將

2、兩對(duì)相對(duì)性狀分開單獨(dú)分析。分析翅的長(zhǎng)短,長(zhǎng)翅與長(zhǎng)翅交配,后代出現(xiàn)殘翅,則親本均為雜合子,F1中殘翅個(gè)體占1/4,而F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅,故F1雄蠅中白眼個(gè)體的概率為1/2,F1雄蠅從母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判斷親本中雌果蠅控制眼色相關(guān)的基因型為XRXr(紅眼),親本雄果蠅(白眼)的基因型為XrY,A正確;F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅(B_)雄蠅的概率=3/41/2=3/8,B錯(cuò)誤;雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例均為1/2,C正確;白眼殘翅雌蠅(bbXrXr)可產(chǎn)生基因型為bXr的極體和卵細(xì)胞,D正確。方法技巧方法技巧(1)對(duì)于兩對(duì)等位基因控制兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳計(jì)算問題,應(yīng)把兩對(duì)等位

3、基因分別按照分離定律單獨(dú)分析計(jì)算,再重新組合即可計(jì)算出答案。(2)伴X遺傳中,雄性個(gè)體的X染色體來源于母本,所以可根據(jù)子代雄性個(gè)體的表現(xiàn)型直接確定母本的基因型:若子代雄性關(guān)于X染色體上基因的性狀有兩種表現(xiàn)型,可推測(cè)母本為雜合子;若子代雄性關(guān)于X染色體上基因的性狀只有一種表現(xiàn)型,可推測(cè)母本為純合子。2.(2016課標(biāo)全國(guó),6,6分,0.55)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言,G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌 雄=2 1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè):雌蠅中()A.這對(duì)等位基因位于

4、常染色體上,G基因純合時(shí)致死B.這對(duì)等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死C.這對(duì)等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死D.這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死答案答案D因?yàn)樽右淮壷写?雄=2 1,可推測(cè)該性狀可能為伴X遺傳。又據(jù)題干可知,親本用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,可推測(cè)親本雜交組合為XGXg、XgY,理論上,其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因?yàn)槭芫阎胁淮嬖贕、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死,可推測(cè)XGY的個(gè)體致死,從而出現(xiàn)子一代中雌 雄=2 1。由此可推測(cè)XGXG雌性個(gè)體致死。方法技巧當(dāng)看到有致死效應(yīng)后,雌雄個(gè)體數(shù)不是1 1或表現(xiàn)型與性別相關(guān)聯(lián)時(shí),

5、應(yīng)大膽假設(shè)為伴性遺傳,然后進(jìn)行求證;其次記住伴X遺傳的幾個(gè)特定雜交組合結(jié)果是解題的關(guān)鍵。評(píng)析評(píng)析本題考查伴性遺傳的應(yīng)用及相關(guān)知識(shí)。3.(2016上海單科,26,2分)如圖顯示某種鳥類羽毛的毛色(B、b)遺傳圖解,下列相關(guān)表述錯(cuò)誤的是()A.該種鳥類的毛色遺傳屬于性染色體連鎖遺傳B.蘆花性狀為顯性性狀,基因B對(duì)b完全顯性C.非蘆花雄鳥和蘆花雌鳥的子代雌鳥均為非蘆花D.蘆花雄鳥與非蘆花雌鳥的子代雄鳥均為非蘆花答案答案D由遺傳圖解可知,蘆花性狀雜交,子代出現(xiàn)非蘆花性狀,說明非蘆花性狀為隱性性狀,雌雄鳥的表現(xiàn)型比例不同,屬于伴Z遺傳,親代基因型為ZBZb()和ZBW(),A、B正確;非蘆花雄鳥ZbZb

6、和蘆花雌鳥ZBW的子代雌鳥基因型為ZbW,C項(xiàng)正確;由于蘆花雄鳥基因型有兩種:ZBZb、ZBZB,其與非蘆花雌鳥ZbW產(chǎn)生的子代雄鳥表現(xiàn)型為非蘆花和蘆花,D項(xiàng)錯(cuò)誤。解題關(guān)鍵解題關(guān)鍵鳥類的性別決定類型為ZW型,這是解答此題的關(guān)鍵。4.(2015福建理綜,5,6分)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針),僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理,紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞,可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè),結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是()A

7、.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生答案答案AX探針能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交,說明X染色體上必定有一段與X探針相同的堿基序列;據(jù)圖分析可知妻子患染色體異常遺傳病;妻子的父母性染色體異常而進(jìn)行正常的減數(shù)分裂,或性染色體正常而進(jìn)行異常的減數(shù)分裂,均可能造成妻子體細(xì)胞性染色體異常;妻子產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞與其丈夫產(chǎn)生的兩種精子結(jié)合的機(jī)會(huì)均等,故選擇后代的性別不能避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生。審題方法審題方法先從題干和圖形中獲取關(guān)鍵

8、信息:一個(gè)綠色熒光亮點(diǎn)代表一條X染色體,一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)代表一條Y染色體,丈夫性染色體組成正常,妻子和流產(chǎn)胎兒都是三體。5.(2014上海單科,23,2分)蜜蜂種群由蜂王、工蜂和雄蜂組成,如圖顯示了蜜蜂的性別決定過程,據(jù)圖判斷,蜜蜂的性別取決于()A.XY性染色體B.ZW性染色體C.性染色體數(shù)目D.染色體數(shù)目答案答案D分析題圖可知,當(dāng)卵子受精后形成的合子發(fā)育成的蜜蜂為雌性,卵子沒有受精直接發(fā)育成的個(gè)體為雄性,染色體條數(shù)為16,因此蜜蜂的性別與染色體條數(shù)有關(guān),故D正確。6.(2014安徽理綜,5,6分)鳥類的性別決定為ZW型。某種鳥類的眼色受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是兩個(gè)

9、純合品種,均為紅色眼。根據(jù)下列雜交結(jié)果,推測(cè)雜交1的親本基因型是()A.甲為AAbb,乙為aaBBB.甲為aaZBZB,乙為AAZbWC.甲為AAZbZb,乙為aaZBWD.甲為AAZbW,乙為aaZBZB答案答案B根據(jù)雜交1和雜交2的結(jié)果可推知,這兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因中必定有一對(duì)基因位于性染色體上,另一對(duì)基因位于常染色體上,結(jié)合題干可判斷,A、D錯(cuò)誤;若雜交1的親本基因型為C中的AAZbZb和aaZBW,則其子代雌雄個(gè)體眼色表現(xiàn)不同,與題中雜交1子代的結(jié)果不相符,C錯(cuò)誤;故B正確。7.(2014山東理綜,6,5分)某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示,A1、A2、A3是位于X染色體上的等

10、位基因。下列推斷正確的是()A.-2基因型為XA1XA2的概率是1/4B.-1基因型為XA1Y的概率是1/4C.-2基因型為XA1XA2的概率是1/8D.-1基因型為XA1XA1的概率是1/8答案答案D-2的兩條X染色體一條來自-1,另一條來自-2,所以-2的基因型是1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,A錯(cuò)誤;由于-1的X染色體來自-2,且-2產(chǎn)生XA1配子的概率為1/2,所以-1基因型為XA1Y的概率是1/2,B錯(cuò)誤;-2和-3的基因型分析方法完全相同,-2的兩條X染色體一條來自-3,另一條來自-4(XA2Y),由于-4產(chǎn)生的含X染色體的配子僅XA2一種,-3產(chǎn)生2種含X染色體的配子,其

11、中含XA1配子的概率為1/2,所以-2的基因型為XA1XA2的概率為11/2=1/2,C錯(cuò)誤;-1產(chǎn)生的含X染色體的配子有3種可能性,其中含XA1配子的概率為1/2,-3產(chǎn)生的配子含有XA1的概率為1/2,所以-2產(chǎn)生的配子含XA1的概率為1/4,所以-1的基因型為XA1XA1的概率為1/21/4=1/8,D正確。8.(2015江蘇單科,4,2分)下列關(guān)于研究材料、方法及結(jié)論的敘述,錯(cuò)誤的是()A.孟德爾以豌豆為研究材料,采用人工雜交的方法,發(fā)現(xiàn)了基因分離與自由組合定律B.摩爾根等人以果蠅為研究材料,通過統(tǒng)計(jì)后代雌雄個(gè)體眼色性狀分離比,認(rèn)同了基因位于染色體上的理論C.赫爾希與蔡斯以噬菌體和細(xì)菌

12、為研究材料,通過同位素示蹤技術(shù)區(qū)分蛋白質(zhì)與DNA,證明了DNA是遺傳物質(zhì)D.沃森和克里克以DNA大分子為研究材料,采用X射線衍射的方法,破譯了全部密碼子答案答案D孟德爾以豌豆為實(shí)驗(yàn)材料進(jìn)行了一系列的實(shí)驗(yàn),發(fā)現(xiàn)了基因分離與自由組合定律,A正確;摩爾根等人以果蠅為研究材料,證明了基因在染色體上,B正確;噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn),證明了DNA是遺傳物質(zhì),C正確;沃森和克里克以4種脫氧核苷酸為原料,采用物理模型法,發(fā)現(xiàn)了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu),D錯(cuò)誤。9.(2014福建理綜,5,6分)STR是DNA分子上以26個(gè)核苷酸為單元重復(fù)排列而成的片段,單元的重復(fù)次數(shù)在不同個(gè)體間存在差異?,F(xiàn)已篩選出一系列不同位點(diǎn)的STR

13、用作親子鑒定,如7號(hào)染色體有一個(gè)STR位點(diǎn)以“GATA”為單元,重復(fù)714次;X染色體有一個(gè)STR位點(diǎn)以“ATAG”為單元,重復(fù)1115次。某女性7號(hào)染色體和X染色體DNA的上述STR位點(diǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.篩選出用于親子鑒定的STR應(yīng)具有不易發(fā)生變異的特點(diǎn)B.為保證親子鑒定的準(zhǔn)確率,應(yīng)選擇足夠數(shù)量不同位點(diǎn)的STR進(jìn)行檢測(cè)C.有絲分裂時(shí),圖中(GATA)8和(GATA)14分別分配到兩個(gè)子細(xì)胞D.該女性的兒子X染色體含有圖中(ATAG)13的概率是12答案答案C有絲分裂產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞是相同的,都具有(GATA)8和(GATA)14,C錯(cuò)誤;只有不易發(fā)生變異的STR才能作為親子鑒

14、定的依據(jù),A正確;為保證親子鑒定的準(zhǔn)確率,應(yīng)選擇足夠數(shù)量不同位點(diǎn)的STR進(jìn)行檢測(cè),B正確;兒子的X染色體肯定來自其母親兩條X染色體中的一條,兒子的X染色體含有圖中(ATAG)13的概率為1/2,D正確。10.(2018課標(biāo)全國(guó),32,12分)某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因?;卮鹣铝袉栴}:(1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為;理論上,F1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為,F2雌禽中豁眼禽所占的比例為。(2)為了給飼養(yǎng)場(chǎng)提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽,請(qǐng)確定一個(gè)合

15、適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。(3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上,m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測(cè),在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。答案答案(1)ZAZA,ZaWZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼1/2(2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW)預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa)(3)ZaWmmZaZaMm,Z

16、aZamm解析解析(1)由“豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因”,可推知純合體正常眼雄禽的基因型為ZAZA,豁眼雌禽的基因型為ZaW。F1個(gè)體的基因型為ZAZa、ZAW,雌雄均為正常眼。F1雌雄交配產(chǎn)生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例為1/2。(2)要使子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼,應(yīng)選擇豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW進(jìn)行雜交。(3)根據(jù)題意,子代中出現(xiàn)豁眼雄禽ZaZa_,則正常眼親本雌禽的基因型為ZaWmm,正常眼親本雄禽基因型可能為ZAZaM_或ZaZamm(mm純合使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼),其子代豁眼雄禽的基因型可能為Za

17、ZaMm或ZaZamm。規(guī)律方法巧用子代表現(xiàn)型判斷子代性別在伴性遺傳中,親本中同型為隱性、異型為顯性的雜交組合所產(chǎn)生的子代中,雌、雄個(gè)體的表現(xiàn)型不同且與親代相反。如本題(2)中的遺傳圖解可表示為:11.(2018江蘇單科,33,8分)以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān):蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性,位于Z染色體上,而W染色體上無相應(yīng)的等位基因;常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提,tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型見圖。請(qǐng)回答下列問題:(1)雞的性別決定方式是型。(2)雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為,用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交,預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為。(3)

18、一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交,子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽 全色羽=1 1,則該雄雞基因型為。(4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配,子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞,兩個(gè)親本的基因型為,其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為。(5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄,蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交,以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄,則親本雜交組合有(寫出基因型)。答案答案(8分)(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZbTtZbW3/16(5)TTZbZbTTZBWTTZbZbttZBWttZbZbTTZBW解析解析本題主要考查

19、自由組合定律和伴性遺傳及其應(yīng)用的相關(guān)知識(shí)。(1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)根據(jù)題意知:蘆花羽雞的基因型為T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽雞的基因型為T_ZbZb或T_ZbW,白色羽雞的基因型為tt_。雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占比例為=,該子代蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW雜交,子代中蘆花羽雌雞(TtZBW)所占比例為=。(3)蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)與ttZbW雜交,子代中蘆花羽 全色羽=1 1,可推知蘆花羽雄雞的基因型為TTZBZb。(4)蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)與全色羽雌雞(T_ZbW)雜交,子代出現(xiàn)白色羽(tt_)和全色羽(T_Z

20、bZb、T_ZbW),可推知兩個(gè)親本的基因型為TtZBZb、TtZbW,其子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占的比例為=。(5)伴性遺傳時(shí),親本中同型為隱性、異型為顯性的雜交組合所產(chǎn)生的個(gè)體中,雌雄表現(xiàn)型不同,可依據(jù)子代的表現(xiàn)型確定子代的性別。由于T基因的存在是B或b基因表現(xiàn)的前提,故tt_均表現(xiàn)為白色羽,所以純種雙親不能均為tt;則親本雜交組合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW三種。方法技巧方法技巧“先分后合法”分析自由組合類問題首先將自由組合定律問題拆分為若干個(gè)分離定律問題,在獨(dú)立遺傳的情況下,有幾對(duì)等位基因就可拆分成幾組分離定律問題。如TtZbZbtt

21、ZBW,可拆分成Tttt、ZbZbZBW兩組。按分離定律進(jìn)行逐一分析后,最后將得到的結(jié)果利用乘法進(jìn)行組合。121214121418341431612.(2017課標(biāo)全國(guó),32,12分)某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對(duì)白毛為顯性?;卮鹣铝袉栴}:(1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無角。若多對(duì)雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為;公羊的表現(xiàn)型及其比例為。(2)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染

22、色體上,讓多對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛 白毛=3 1,我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例,若,則說明M/m是位于X染色體上;若,則說明M/m是位于常染色體上。(3)一般來說,對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言,當(dāng)一對(duì)等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)(如圖所示),基因型有種。答案答案(1)有角 無角=1 3有角 無角=3 1(2)白毛個(gè)體全為雄性白毛個(gè)體中雄性 雌性=1 1(3)357解析解析此題考查

23、考生對(duì)分離定律、自由組合定律、伴性遺傳以及等位基因、同源染色體等概念的掌握,以及用所學(xué)概念和遺傳規(guī)律分析具體問題的能力。(1)根據(jù)題干信息,NN、nn在雌、雄羊中都表現(xiàn)為有角、無角,Nn在雌、雄羊中表現(xiàn)不同,基因型為Nn的公羊表現(xiàn)為有角,基因型為Nn的母羊表現(xiàn)為無角。故Nn雌雄個(gè)體交配,子一代中基因型及其比例為NN Nnnn=1 2 1,公羊中有角 無角=3 1,母羊中有角 無角=1 3。(2)若M/m位于X染色體上,純合黑毛母羊(XMXM)與純合白毛公羊(XmY)雜交,子一代為XMXm和XMY,子二代為XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛個(gè)體全為雄性。若M/m位于常染色體上,

24、遺傳與性別無關(guān),所以子二代白毛個(gè)體中雌性 雄性=1 1。(3)當(dāng)一對(duì)等位基因(A/a)位于常染色體上,基因型有AA、Aa、aa3種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí),雌性個(gè)體的基因型有XAXA、XAXa、XaXa3種,雄性個(gè)體的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4種,共有7種基因型。知識(shí)拓展知識(shí)拓展常染色上的基因控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián),這種遺傳為從性遺傳;性染色上的基因控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián),這種遺傳為伴性遺傳。13.(2016課標(biāo)全國(guó),32,12分,0.537)已知果蠅的灰體和黃體受一對(duì)等位基因

25、控制,但這對(duì)相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中灰體 黃體 灰體 黃體為1 1 1 1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性。請(qǐng)根據(jù)上述結(jié)果,回答下列問題:(1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn),能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上,并表現(xiàn)為隱性?(2)請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn),這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求:每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合,并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。)答案答案(1)不能(2)實(shí)驗(yàn)1:雜交組合:黃體灰體預(yù)期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性

26、都表現(xiàn)為黃體實(shí)驗(yàn)2:雜交組合:灰體灰體預(yù)期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中一半表現(xiàn)為灰體,另一半表現(xiàn)為黃體解析解析(1)假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示?;殷w雌蠅與黃體雄蠅雜交,子代中出現(xiàn)了灰體和黃體,由此不能判斷該相對(duì)性狀的顯隱性;而子代雌雄個(gè)體中灰體和黃體的比例均為1 1,基因在常染色體(如親本基因型為Aaaa)或X染色體上(如親本基因型為XAXaXaY)均可出現(xiàn)此比例,所以不能確定基因的位置。(2)若基因位于X染色體上,且黃體(用基因a表示)為隱性性狀,則親本基因型為XAXaXaY,子代基因型為XAXa(灰體)、XaXa(黃體)、XAY(灰體)、XaY(黃體)。伴性遺傳后代的

27、表現(xiàn)型往往與性別相關(guān)聯(lián),所以若要證明該基因位于X染色體上,則所選個(gè)體雜交子代表現(xiàn)型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論:黃體(XaXa)灰體(XAY)XAXa(灰體)、XaY(黃體),子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性都表現(xiàn)為黃體;灰體(XAXa)灰體(XAY)XAXA(灰體)、XAXa(灰體)、XAY(灰體)、XaY(黃體),子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中灰體與黃體各半。規(guī)律總結(jié)規(guī)律總結(jié)遺傳實(shí)驗(yàn)解題的關(guān)鍵思路:假設(shè)某種情況寫出親本基因型分析子代表現(xiàn)型與其他假設(shè)比較找差異以“若則”形式寫出結(jié)論。評(píng)析評(píng)析該題以遺傳實(shí)驗(yàn)分析和設(shè)計(jì)的形式考查遺傳規(guī)律

28、的應(yīng)用,難度適中;寫出同學(xué)甲得出的子代基因型是解題的關(guān)鍵。14.(2015課標(biāo),32,10分,0.518)等位基因A和a可能位于X染色體上,也可能位于常染色體上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考慮基因突變和染色體變異,請(qǐng)回答下列問題:(1)如果這對(duì)等位基因位于常染色體上,能否確定該女孩的2個(gè)顯性基因A來自于祖輩4人中的具體哪兩個(gè)人?為什么?(2)如果這對(duì)等位基因位于X染色體上,那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然來自于(填“祖父”或“祖母”),判斷依據(jù)是;此外,(填

29、“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來自于外祖父還是外祖母。答案答案(1)不能(1分)女孩AA中的一個(gè)A必然來自于父親,但因?yàn)樽娓负妥婺付己蠥,故無法確定父親傳給女兒的A是來自于祖父還是祖母;另一個(gè)A必然來自于母親,也無法確定母親傳給女兒的A是來自于外祖父還是外祖母。(3分,其他合理答案也給分)(2)祖母(2分)該女孩的一個(gè)XA來自父親,而父親的XA一定來自于祖母(3分)不能(1分)解析解析本題主要考查常染色體上基因的遺傳特點(diǎn)和X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)。(1)如果該等位基因位于常染色體上,根據(jù)常染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的2個(gè)顯性基因A分別來自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均為Aa

30、,故其父母中的顯性基因A均無法確定來源。(2)如果該等位基因位于X染色體上,根據(jù)性染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的XAXA基因分別來自其父母,其父親的XA一定來自祖母,而Y一定來自祖父,故該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)可以確定來源;其母親的XA無法確定來源。易錯(cuò)警示易錯(cuò)警示XY個(gè)體中的X來自其母親,Y來自其父親,向下一代傳遞時(shí),X只能傳給女兒,Y則只能傳給兒子。X1X2中一條來自其父親,另一條來自其母親,向下一代傳遞時(shí),X1X2中任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子。15.(2014課標(biāo),32,11分,0.587)山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳,圖中深色表示該種性狀的

31、表現(xiàn)者。已知該性狀受一對(duì)等位基因控制,在不考慮染色體變異和基因突變的條件下,回答下列問題:(1)據(jù)系譜圖推測(cè),該性狀為(填“隱性”或“顯性”)性狀。(2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律,在第代中表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是(填個(gè)體編號(hào))。(3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上,則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是(填個(gè)體編號(hào)),可能是雜合子的個(gè)體是(填個(gè)體編號(hào))。答案答案(11分)(1)隱性(2分)(2)-1、-3和-4(3分)(3)-2、-2、-4(3分)-2(3分)解析解析(1)在遺傳系譜圖中,無中生有為隱性,本題圖中-1和-2不表現(xiàn)該性狀,生出-1表

32、現(xiàn)該性狀,可推斷該性狀為隱性性狀。(2)Y染色體上基因的遺傳特點(diǎn)是子代雄性的性狀均隨父,雌性皆無該性狀。若控制該性狀的基因僅位于Y染色體上,因?yàn)?1不表現(xiàn)該性狀,其雄性后代-1應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀;-3為雌性,應(yīng)該不表現(xiàn)該性狀;-3表現(xiàn)該性狀,其雄性后代-4應(yīng)該表現(xiàn)該性狀。(3)若控制該隱性性狀的基因僅位于X染色體上,未表現(xiàn)該性狀的母羊的父、母、子或女中若有一個(gè)表現(xiàn)該性狀,則該母羊一定是雜合子;由-1不表現(xiàn)該性狀、-2為雜合子可推知,-2可以是純合子也可以是雜合子;綜合以上所述,一定是雜合子的個(gè)體是-2、-2、-4,可能是雜合子的個(gè)體是-2??键c(diǎn)考點(diǎn)2 2人類遺傳病人類遺傳病1.(2018江蘇單科

33、,12,2分)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異常者C.夫婦中有先天性代謝異常者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案答案A孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱,該病屬于傳染病而不屬于遺傳病,無需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,A符合題意;若夫婦中有核型異常者,為確定胎兒核型是否異常,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,B不符合題意;若夫婦中有先天性代謝異常者,代謝異??赡苡蛇z傳因素引起,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,C不符合題意;若夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,先天性肢體畸形可能由遺傳因素引起,需要取

34、胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,D不符合題意。名師點(diǎn)睛名師點(diǎn)睛本題主要考查羊膜穿刺技術(shù)這一產(chǎn)前診斷方法,解答本題的關(guān)鍵在于掌握各種產(chǎn)前診斷方法的適用范圍。2.(2017江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型答案答案D本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,A錯(cuò)誤;具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病,B錯(cuò)誤;雜合子篩查對(duì)預(yù)防染色體異常遺傳病不具有實(shí)際意義,C錯(cuò)誤;只有在確定遺傳病

35、類型的基礎(chǔ)上才能推算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,D正確。3.(2016課標(biāo)全國(guó),6,6分,0.718)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是()A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率答案答案D理論上,若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p,則男性和女性中的發(fā)病率均為p2,A錯(cuò)誤;若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q,則正?;蝾l率為1-q,男性和女性中正常的概率均為(1-q)

36、2,患病概率均為1-(1-q)2=2q-q2,B錯(cuò)誤;若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n,則男性(X-Y)中的發(fā)病率為n,D正確;若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m,則正?;蝾l率為1-m,女性中正常的概率為(1-m)2,患病概率為1-(1-m)2=2m-m2,C錯(cuò)誤。思路梳理思路梳理本題的解題方法可以采用“倒敘法”,即假設(shè)遺傳病致病基因的頻率為某值,然后按各選項(xiàng)要求計(jì)算遺傳病的發(fā)病率,從而作出正確判斷。評(píng)析評(píng)析本題考查常染色體遺傳病和伴X染色體遺傳病的遺傳特點(diǎn),難度較大;掌握伴X遺傳的基因頻率的計(jì)算方法是解題的關(guān)鍵。4.(2016海南單科,23,2分)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常

37、,可能導(dǎo)致的遺傳病是()A.先天性愚型B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征D.苯丙酮尿癥答案答案A先天性愚型即21三體綜合征,是染色體數(shù)目異常遺傳病,A正確;原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,B錯(cuò)誤;貓叫綜合征是由5號(hào)染色體片段缺失引起的,C錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,D錯(cuò)誤。5.(2016海南單科,24,2分)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均無患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4答案答案D常染色體遺傳病在男、女性人群中的發(fā)病概率相同,與性別無關(guān),A正確;對(duì)于常染色體顯性致

38、病基因來說,患者的致病基因必然來自親代,雙親至少一人為患者,雙親均無患者,后代肯定不患病,B正確、D錯(cuò)誤;連續(xù)遺傳是顯性遺傳病的重要特征之一,C正確。6.(2016浙江理綜,6,6分)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,2的致病基因位于1對(duì)染色體,3和6的致病基因位于另1對(duì)染色體,這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若2與3生育了

39、1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來自母親答案答案D根據(jù)3和6的致病基因相同,3和4表現(xiàn)型正常,其女兒3患病,可確定3和6所患的是常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用B、b表示,3所患的是常染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用A、a表示,又由題干可知,2不含3的致病基因,3不含2的致病基因,則2的基因型為AAXbY,3的基因型為aaXBXB,其子代2的基因型為AaXBXb,b是來自父親的致病基因,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若2所患的是常染色體隱性遺傳病,則2的基因型為AAbb,3的基因型為aaBB,其子代2的基因型為AaBb,2與基因型相同的人婚配,其子

40、女正常(A_B_)的概率為=,患病概率為1-=,C項(xiàng)錯(cuò)誤;根據(jù)2與3生育了患病女孩,且該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,可以確定2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與3的女兒基因型為AaBb,X染色體長(zhǎng)臂缺失不會(huì)導(dǎo)致女兒患病),只有來自母親的X染色體長(zhǎng)臂缺失,才會(huì)導(dǎo)致女兒基因型為AaXbX-而患病,D項(xiàng)正確。解題思路解題思路建議運(yùn)用“程序法”分析遺傳系譜圖,確定兩對(duì)致病基因的遺傳方式。評(píng)析評(píng)析本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計(jì)算,試題難度偏大,重在考查分析能力。34349169167167.(2015課標(biāo),6,6分,0.867)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺

41、傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案答案B短指為常染色體顯性遺傳病,常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等,A錯(cuò)誤;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b,則女性患者基因型為XbXb,其中一個(gè)Xb來自父親,故父親的基因型為XbY,為色盲患者,B正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率女性高于男性,C錯(cuò)誤;“在一個(gè)家系的幾代人

42、中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點(diǎn),而白化病為常染色體隱性遺傳病,不具備上述特點(diǎn),D錯(cuò)誤。易錯(cuò)警示易錯(cuò)警示常染色體上基因的遺傳一般與性別無關(guān),X染色體上的顯性遺傳病女患者多于男患者,X染色體上的隱性遺傳病男患者多于女患者。8.(2015山東理綜,5,5分)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖,下列分析錯(cuò)誤的是()A.-1的基因型為XaBXab或XaBXaBB.-3的基因型一定為XAbXaBC.-1的致病基因一定來自于-1D.若-1的基因型為XABXaB,與-2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4答案答案

43、C根據(jù)題意首先分析-3的基因型為XAbX-B,由于X-B來自-1(患病),所以可確定-3的基因型為XAbXaB,B項(xiàng)正確;進(jìn)一步判斷-1的基因型為Xa_,A項(xiàng)正確;分析圖解知-1的基因型為XAbY或XaBY,致病基因a或b來自-1或-2,C項(xiàng)錯(cuò)誤;經(jīng)分析知-2的基因型為Xa_Y,-1(XABXaB)和-2的后代中XAB XaBXa_(患病女孩) XABY XaBY(患病男孩)=1 1 1 1,D項(xiàng)正確。解題關(guān)鍵解題關(guān)鍵結(jié)合圖解信息分析出-3、-2的基因型是解題的關(guān)鍵。aBXa_X9.(2015浙江理綜,6,6分)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中4不攜帶甲病的致病基因。下列

44、敘述正確的是()A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.1與5的基因型相同的概率為1/4C.3與4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親答案答案D本題主要考查依據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳方式、遺傳規(guī)律的運(yùn)用、染色體變異等知識(shí)。3和4均不患甲病,7患有甲病,則可判斷甲病為隱性遺傳病,又因?yàn)?不攜帶甲病的致病基因,則判斷甲病為伴X隱性遺傳病;因?yàn)?和2都不患乙病,而1患乙病,且1為女孩,則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤。設(shè)甲病致病基因?yàn)閎,正常基因?yàn)锽,乙病致病基因?yàn)閍,正?;?yàn)锳,則1的基因型為AaXB

45、Xb,3的基因型為AaXBXb,4的基因型為aaXBY,5的基因型是AaXBXB的概率為1/2,是AaXBXb的概率為1/2,則1與5基因型相同的概率為1/2,B項(xiàng)錯(cuò)誤。根據(jù)以上分析可得,3和4的后代中理論上共有24=8(種)基因型,女孩表現(xiàn)型有21=2(種),男孩表現(xiàn)型有22=4(種),共有6種表現(xiàn)型,C項(xiàng)錯(cuò)誤。若7的性染色體組成為XXY,則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基因型為XbXbY,根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細(xì)胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常,產(chǎn)生了異常生殖細(xì)胞XbXb,D正確。10.(2014課標(biāo),5,6分,0.304)圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表

46、的個(gè)體是該遺傳病患者,其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高,假定圖中第代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定條件是()A.-2和-4必須是純合子B.-1、-1和-4必須是純合子C.-2、-3、-2和-3必須是雜合子D.-4、-5、-1和-2必須是雜合子答案答案B由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控制),無論-2和-4是否為純合子(AA),-2、-3、-4、-5的基因型均為Aa,A錯(cuò)誤;若-1、-1和-4是純合子,則-1為Aa的概率為1/4;-3的基因型為1/3AA、2/3Aa,-2為Aa的概率為1/3,-1與-2婚配

47、生出患病孩子的概率為1/31/41/4=1/48,與題意相符,B正確;若-2和-3是雜合子,-4和-1同時(shí)是AA或Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C錯(cuò)誤;若-1和-2是雜合子Aa,則子代患病概率為1/4,D錯(cuò)誤。解題思路解題思路此題可以使用逆推法,也可使用逐項(xiàng)代入法。評(píng)析評(píng)析本題主要考查遺傳病患病概率計(jì)算的相關(guān)知識(shí)??疾閷W(xué)生的綜合運(yùn)用能力。試題難度較大。11.(2017課標(biāo)全國(guó),32,12分)人血友病是伴X隱性遺傳病?,F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?;?/p>

48、答下列問題:(1)用“”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。答案答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析解析本題考查伴性遺傳、基因頻率的計(jì)算。(1)系譜圖見答案。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每個(gè)個(gè)

49、體在世代中的位置。(2)由于血友病為伴X隱性遺傳病,假如致病基因用a表示,則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型為XAY,故其后代為患病男孩的概率為1/21/4=1/8。假如這兩個(gè)女兒基因型相同,則小女兒的基因型確定為XAXa,其后代為血友病基因攜帶者女孩(XAXa)的概率為1/4。(3)男性患者的基因型為XaY,其在男性群體中的基因型頻率為1%,故Xa的基因頻率也為1%,XA的基因頻率為99%。已知男性群體和女性群體的Xa基因頻率相等,根據(jù)血友病的基因頻率和基因型頻率,可知其遵循遺傳平衡,所以女性群體中攜帶者的比例為21%99%=1.98%。方法技巧方法技巧遺傳平衡

50、時(shí)位于X染色體上的基因的基因頻率與基因型頻率的關(guān)系(以紅綠色盲為例)(1)紅綠色盲基因(Xb)的基因頻率在男性和女性中相同,但男性與女性的發(fā)病率不同。(2)人群中男性的紅綠色盲發(fā)病率即為該群體Xb的基因頻率。(3)若紅綠色盲基因Xb的基因頻率為10%,則男性中BbX90%X10%YY女性中說明:若男性和女性數(shù)量相等,則女性攜帶者XBXb在女性中的比例和人群中的比例分別為18%和9%。BBBbbbX X90% 90%81%X X2 90% 10%18%X X10% 10%1%12.(2015江蘇單科,30,7分,0.347)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病

51、,稱為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中1、2、3及胎兒1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì)),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結(jié)果見圖2。請(qǐng)回答下列問題:圖1圖2(1)1、1的基因型分別為。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果,胎兒1的基因型是。1長(zhǎng)大后,若與正常異性婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為。(3)若2和3生的第2個(gè)孩子表型正常,長(zhǎng)大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺

52、傳病(致病基因用b表示),2和3色覺正常,1是紅綠色盲患者,則1兩對(duì)基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,長(zhǎng)大后與正常男性婚配,生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為。答案答案(7分)(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360解析解析本題主要考查遺傳病類型的判斷及患病概率的計(jì)算。(1)根據(jù)1和2表現(xiàn)型正常,而其女兒1患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病,所以1、1的基因型分別為Aa和aa。(2)1基因型為aa,依據(jù)圖2可知2、3、1的基因型均為Aa,1與正常異性(1/70Aa)婚配,生一個(gè)患病孩子的概率為1/701/4=1/280,正常孩子的概率為1-

53、1/280=279/280。(3)2和3所生的表現(xiàn)型正常的孩子為1/3AA、2/3Aa,其與正常異性(1/70Aa)生下患病孩子的概率為2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率為1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型為AaXbY,2和3的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,他們的正常女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率為1/70AaXBY,所以2、3的正常女兒與人群中正常男性婚配后子代患紅綠色盲概率為1/21/4=1/

54、8,子代患PKU的概率為2/31/701/4=1/420,兩病皆患概率為1/81/420=1/3360。錯(cuò)因分析錯(cuò)因分析本題難度并不大,但第三層次的學(xué)生多數(shù)放棄了該題,其中78%的考生得1分及以下。(1)多數(shù)考生能正確答出,但部分學(xué)生審題不清,認(rèn)為A、a在性染色體上,錯(cuò)答為XaY、XAXa。(2)審題不清,錯(cuò)答為XAXa;本小題計(jì)算比較容易,很多考生審題不清,得出1/280(患病孩子的概率),139/140,3/280,3/4,1/4等錯(cuò)誤結(jié)果;2和3生的第2個(gè)孩子表型正常,長(zhǎng)大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率為2/31/701/4,正常人群異性婚配生下PKU患者的概率為1/701/70

55、1/4,很多考生未能準(zhǔn)確計(jì)算出兩個(gè)概率,錯(cuò)誤答案較多,出現(xiàn)了8.75,7/3,4.70等。(3)未能很好地利用該題條件推理,由1是紅綠色盲患者直接得出AaXbY和AaXbXb,AaXbY或AaXbXb等,需要先推理出2和3基因型為AaXBY和AaXBXb即可得出正確基因型。(4)考生沒能理清正常女孩基因型(1/3AA,2/3Aa)(1/2XBXB,1/2XBXb),人群中正常男性基因型為(69/70AA,1/70Aa)XBY,錯(cuò)誤的計(jì)算為1/1680,1/2240,1/48,1/192等。以下為教師用書專用13.(2009全國(guó),1,6分)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以

56、導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案答案D人類遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,故A、B屬于人類遺傳病。據(jù)推算,每個(gè)人都攜帶有56個(gè)不同的隱性致病基因,近親結(jié)婚的雙方,攜帶同一種隱性致病基因的概率較高。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象,還較易受環(huán)境因素影響。14.(2010全國(guó),33,11分)人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?;駻顯示一個(gè)條帶,白化基因a則顯示為位置不同的另一個(gè)條帶。用該方法對(duì)上述家系中的每個(gè)個(gè)體進(jìn)行分析,條帶的有無及其位置表示為圖乙。

57、根據(jù)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果,回答下列問題:圖甲圖乙(1)條帶1代表基因。個(gè)體25的基因型分別為、和。(2)已知系譜圖和圖乙的實(shí)驗(yàn)結(jié)果都是正確的,根據(jù)遺傳定律分析圖甲和圖乙,發(fā)現(xiàn)該家系中有一個(gè)體的條帶表現(xiàn)與其父母的不符,該個(gè)體與其父母的編號(hào)分別是、和,產(chǎn)生這種結(jié)果的原因是。(3)僅根據(jù)圖乙給出的個(gè)體基因型的信息,若不考慮突變因素,則個(gè)體9與一個(gè)家系外的白化病患者結(jié)婚,生出一個(gè)白化病子女的概率為,其原因是。答案答案(1)AAaAAAAaa(2)1034基因發(fā)生了突變(3)0個(gè)體9的基因型是AA,不可能生出aa個(gè)體解析解析(1)由圖甲知:個(gè)體5和個(gè)體11患隱性遺傳病,由圖乙知,個(gè)體5和個(gè)體11只有條帶2,則條

58、帶2代表隱性基因a,條帶1代表顯性基因A,由圖乙可確定25的基因型分別為Aa、AA、AA和aa。(2)結(jié)合圖甲和圖乙知:3和4個(gè)體的基因型均為AA而其孩子10的基因型卻為Aa,可能是發(fā)生了基因突變產(chǎn)生了這種結(jié)果。(3)由圖乙知:個(gè)體9的基因型為AA,其與白化病患者aa結(jié)婚,若不考慮突變,子代基因型均為Aa,出現(xiàn)白化病子女的概率為0??键c(diǎn)考點(diǎn)1 1伴性遺傳伴性遺傳1.(2018河北邯鄲期末,10)下列不能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系的是()A.基因、染色體在生殖過程中均保持完整性和獨(dú)立性B.基因、染色體在體細(xì)胞中成對(duì)存在,在配子中單個(gè)出現(xiàn)C.雜合子Aa中某條染色體缺失后,表現(xiàn)出a基因控制的性

59、狀D.基因發(fā)生突變而基因所在的染色體沒有發(fā)生變化A A組組 2016201820162018年高考模擬年高考模擬基礎(chǔ)題組基礎(chǔ)題組三年模擬答案答案D“基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系”,表現(xiàn)在基因、染色體在生殖過程中均保持完整性和獨(dú)立性,基因、染色體在體細(xì)胞中成對(duì)存在,在配子中單個(gè)出現(xiàn),A、B不符合題意;雜合子Aa中,當(dāng)A所在的染色體片段缺失后,若缺失片段含有A基因,則該個(gè)體就會(huì)表現(xiàn)出a基因控制的性狀,這說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系,C不符合題意;基因發(fā)生突變而基因所在的染色體沒有發(fā)生變化,不能說明基因和染色體行為存在平行關(guān)系,D符合題意。2.(2018河南南陽一中一模,18)下列有關(guān)性

60、別決定的敘述,正確的是()A.同型性染色體決定雌性個(gè)體的現(xiàn)象在自然界中比較普遍B.XY型性別決定的生物,Y染色體都比X染色體短小C.含X染色體的配子是雌配子,含Y染色體的配子是雄配子D.各種生物細(xì)胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體答案答案A性染色體決定性別的方式有XY、ZW兩種,其中XY型性別決定最為常見,XY型性別決定中雌性性染色體組成為XX,故同型性染色體決定雌性個(gè)體的現(xiàn)象在自然界中比較普遍,A正確;XY型性別決定的生物,其Y染色體不一定比X染色體短小,如果蠅的Y染色體比X染色體長(zhǎng),B錯(cuò)誤;XY型性別決定的生物雄性個(gè)體產(chǎn)生的雄配子有X、Y兩種,故含X染色體的配子不一定是雌配子,C錯(cuò)誤;

61、雌雄同株生物無性染色體和常染色體之分,D錯(cuò)誤。知識(shí)拓展知識(shí)拓展(1)無性別分化的生物,無性染色體之說。(2)性別并非均取決于性染色體,有些生物如蜜蜂,其性別取決于染色體組數(shù),而有些生物如龜、鱷等,其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。3.(2018湖北宜昌期中,35)孟德爾一對(duì)相對(duì)性狀(高莖與矮莖)的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根證明基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)相比,F2的結(jié)果有差異,原因是()A.前者有等位基因的分離過程,后者沒有B.前者應(yīng)用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法處理數(shù)據(jù),后者沒有C.前者體細(xì)胞中基因成對(duì)存在,后者不一定D.前者采用了假說演繹法,后者沒采用答案答案C孟德爾一對(duì)相對(duì)性狀的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)都存在等位基因的

62、分離過程,A錯(cuò)誤;兩者的實(shí)驗(yàn)過程都采用了統(tǒng)計(jì)學(xué)方法處理數(shù)據(jù),B錯(cuò)誤;孟德爾實(shí)驗(yàn)中的豌豆沒有性染色體,因此體細(xì)胞中的基因成對(duì)存在,摩爾根實(shí)驗(yàn)中的果蠅有性染色體,而性染色體上的基因不一定成對(duì)存在,C正確;孟德爾和摩爾根的實(shí)驗(yàn)都采用了假說演繹法,D錯(cuò)誤。易錯(cuò)點(diǎn)撥易錯(cuò)點(diǎn)撥孟德爾豌豆雜交實(shí)驗(yàn)探究的是常染色體上的基因的傳遞規(guī)律,摩爾根證明基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)探究的是只位于X染色體上的基因的傳遞規(guī)律。4.(2018河南豫南六市一模,6)人類性染色體上的性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性,人群中發(fā)現(xiàn)有XX男性、XY女性、XXY男性。下列分析錯(cuò)誤的是()A.正常女性中一定無SRY基因B.XX男性可能是父方

63、產(chǎn)生精子過程中Y染色體與X染色體間交叉互換所致C.XY女性可能是父方SRY基因突變所致D.XXY男性可能是父方在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致答案答案B性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性,正常女性一定沒有SRY基因,A正確;XX男性是父方在產(chǎn)生精子的減數(shù)第一次分裂過程中,Y染色體含基因(SRY)的片段移接到X染色體上所致,B錯(cuò)誤;XY女性可能是來自父方的Y染色體上的SRY基因突變或Y染色體片段(包含SRY基因)丟失所致,C正確;XXY男性可能是父方在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致,D正確。5.(2018安徽馬鞍山二模,6)下圖為雄果蠅的X、Y染色體的比較,其中A、C表示同源區(qū)段,

64、B、D表示非同源區(qū)段。下列有關(guān)敘述,不正確的是()A.X與Y兩條性染色體的基因存在差異,可能是自然選擇的結(jié)果B.若某基因在B區(qū)段上,則在果蠅群體中不存在含有該等位基因的個(gè)體C.若在A區(qū)段上有一基因“F”,則在C區(qū)段同一位點(diǎn)可能找到基因F或fD.雄果蠅的一對(duì)性染色體一般不發(fā)生交叉互換,倘若發(fā)生只能在A、C區(qū)段答案答案B長(zhǎng)期的自然選擇導(dǎo)致X與Y兩條性染色體的基因存在差異,A正確;若某基因在X染色體B區(qū)段上,雌性果蠅(XX)可存在該等位基因,B錯(cuò)誤;因?yàn)锳、C表示同源區(qū)段,因此若在A區(qū)段上有一基因“F”,則在C區(qū)段同一位點(diǎn)可能找到相同基因F或等位基因f,C正確;雄果蠅的一對(duì)性染色體交叉互換只能發(fā)生在

65、X、Y染色體的同源區(qū)段即A、C區(qū)段,而不能發(fā)生在非同源區(qū)段B、D區(qū)段,D正確。6.(2018河北保定一模,5)對(duì)于性別決定為XY型的某種動(dòng)物而言,一對(duì)等位基因A、a中,a基因使精子失活,則當(dāng)這對(duì)等位基因位于常染色體上時(shí)、僅位于X染色體上時(shí)、位于X和Y染色體同源區(qū)段時(shí),該動(dòng)物種群內(nèi)個(gè)體的基因型種類數(shù)分別是()A.3、5、7B.2、4、5C.3、4、6D.2、4、4答案答案D由題干可知,a基因使精子失活,若等位基因位于常染色體上,該動(dòng)物種群內(nèi)個(gè)體的基因型有AA、Aa兩種;僅位于X染色體上時(shí),該動(dòng)物種群內(nèi)個(gè)體的基因型有XAXA、XAXa、XAY、XaY四種;位于X和Y染色體同源區(qū)段時(shí),該動(dòng)物種群內(nèi)個(gè)

66、體的基因型有XAXA、XAXa、XAYA、XaYA四種,D正確。7.(2018廣東揭陽一模,6)黑腹果蠅X染色體存在缺刻現(xiàn)象(染色體缺少某一片段,用“-”表示)。缺刻紅眼雌果蠅(XRX-)與白眼雄果蠅(XrY)雜交得F1,F1雌雄個(gè)體雜交得F2。已知F1中雌雄個(gè)體數(shù)量比例為2 1,雄性全部為紅眼,雌性中既有紅眼又有白眼。以下分析合理的是()A.X-與Xr結(jié)合的子代會(huì)死亡B.F1白眼的基因型為XrXrC.F2中紅眼個(gè)體的比例為1/2D.F2中雌雄個(gè)體數(shù)量比為4 3答案答案D果蠅后代性別理論比應(yīng)為1 1,根據(jù)F1中雌雄個(gè)體數(shù)量比例為2 1,可判斷1/2的雄性個(gè)體死亡,即X-與Y結(jié)合的子代會(huì)死亡,A錯(cuò)誤;F1中白眼的基因型為X-Xr,B錯(cuò)誤;F1中雌性個(gè)體的基因型及比例為1/2XRXr、1/2X-Xr,雄性個(gè)體基因型為XRY,雌雄個(gè)體雜交,雌性個(gè)體產(chǎn)生的配子類型及比例為1/4XR、1/2Xr、1/4X-,雄性個(gè)體產(chǎn)生的配子類型及比例為1/2XR、1/2Y,后代紅眼個(gè)體比例為(1/41+1/21/2+1/41/2)(1/41+1/21+1/41/2)=5/7,C錯(cuò)誤;F2雄性個(gè)體中致死比例為1

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