2019高考生物一輪總復(fù)習(xí) 第三單元 生物的變異、育種和進化 第3講 人類遺傳病課件 新人教版必修2.ppt

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第三單元生物的變異 育種和進化 必修二 第三講人類遺傳病 1 人類遺傳病的類型 1 單基因遺傳病受 控制的遺傳病 2 多基因遺傳病 含義 受 控制的遺傳病 特點 在群體中的發(fā)病率 考點一人類遺傳病的類型與監(jiān)測預(yù)防 一對等位基因 兩對以上的等位基因 比較高 染色體異常 染色體結(jié)構(gòu)異常 4 人類遺傳病的特點 類型及實例 連線 b a c a b 2 遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 2 產(chǎn)前診斷的措施 孕婦血細胞檢查以及 等手段 家庭病史 傳遞方式 再發(fā)風(fēng)險率 羊水檢查 B超檢查 基因診斷 3 人類基因組計劃與人體健康 1 人類基因組計劃的目的測定人類基因組的 解讀其中包含的 需要測定 條染色體 即 條常染色體和 條性染色體 2 意義對于人類疾病的 具有重要意義 全部DNA序列 遺傳信息 24 22 2 診治和預(yù)防 判斷下列說法的正誤 1 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 2 單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病 3 單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 4 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 5 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 6 哮喘病 青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病 7 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 1 如圖是各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險 請仔細分析 并思考 1 圖示三類遺傳病中 發(fā)病大多在胎兒期 從而導(dǎo)致自發(fā)流產(chǎn)的是哪一類 圖示曲線變動趨勢表明 染色體異常大多處于胎兒期 且多數(shù)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生 2 嬰兒和兒童容易表現(xiàn)哪類遺傳病 圖中顯示嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病 3 圖中顯示多基因遺傳病有何特點 圖中顯示多基因遺傳病發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加而快速上升 4 從總體看 在不同發(fā)育階段的哪一時期各種遺傳病發(fā)病率相對較低 從總體看 各類遺傳病在青春期發(fā)病率相對較低 1 常見遺傳病的歸類比較 2 遺傳病與先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 散發(fā)性疾病的關(guān)系 3 遺傳病的監(jiān)測與預(yù)防 1 遺傳咨詢 主要手段 診斷 分析判斷 推算風(fēng)險率 提出對策 方法 建議 2 產(chǎn)前診斷 重要措施 在胎兒出生前 用專門的檢測手段 如羊水檢查 B超檢查 孕婦血細胞檢查等 對孕婦進行檢查 以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 4 人類基因組研究的意義 1 認識進化 種族血緣 衰老 疾病等生命現(xiàn)象本質(zhì)的金鑰匙 2 戰(zhàn)勝疾病 克服生存障礙 太空 深海 的財富 3 促進生物學(xué)不同領(lǐng)域 如神經(jīng)生物學(xué) 發(fā)育生物學(xué)等 的發(fā)展 4 使各種遺傳性疾病和危害人類的惡性腫瘤 心血管病等可能由此得到預(yù)測 預(yù)防 早診斷和早治療 5 是基因組計劃發(fā)展起來的新技術(shù) 新策略 也適合于農(nóng)業(yè) 工業(yè)和環(huán)境科學(xué) 其中最重要的意義是將徹底揭開人類生長 發(fā)育 健康 長壽的奧秘 極大地提高人類的生存質(zhì)量 高考警示 1 攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病 如白化病基因攜帶者 不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 2 禁止近親結(jié)過婚可以降低 隱性 遺傳病的發(fā)病率 對顯性遺傳病則不能降低 3 B超是在個體水平上的檢查 基因診斷是在分子水平上的檢查 4 人類基因組與染色體組的區(qū)別 人類基因組檢測24條染色體DNA上的全部脫氧核苷酸序列 即22條常染色體加上一對性染色體X和Y 人類染色體組是體細胞染色體數(shù)的一半 23條 即22條常染色體加上一條性染色體X或Y 5 對于XY型或ZW型性別決定的生物 其基因組和染色體組的情況與人的一致 即基因組包含常染色體的一半加一對性染色體 而染色體組包含常染色體的一半加一條性染色體 6 對于無性別決定的植物如水稻 因無性染色體 故基因組與染色體組一樣 均為體細胞染色體數(shù)的一半 C 解析 人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病 一般具有先天性 但也有后天才發(fā)生的 A錯誤 青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病 但21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病 B錯誤 遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷 禁止近親結(jié)婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 達到優(yōu)生目的 C正確 人類基因組計劃是要測定24條染色體 22條常染色體 X染色體 Y染色體 DNA分子的全部堿基對序列 D錯誤 先天性疾病 家族性疾病和遺傳病的關(guān)系先天性疾病 家族性疾病用集合的方式表示與遺傳病的關(guān)系如下 1 遺傳病可能是先天發(fā)生 也可能是后天發(fā)生 如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來 后天性疾病也不一定不是遺傳病 2 先天性疾病不一定是遺傳病 如母親在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障 技巧點撥 變式訓(xùn)練 C A 多基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險顯著增加B 染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期C 單基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險最高D 各類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險都很低 解析 據(jù)圖可知 多基因遺傳病在成年群體中發(fā)病風(fēng)險顯著增加 染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在各年齡段不一樣 在出生前發(fā)病風(fēng)險最高 在其他時期都較低 單基因遺傳病在兒童時期發(fā)病風(fēng)險最高 根據(jù)題意可知 各類遺傳病在青春期發(fā)病風(fēng)險都很低 1 相關(guān)原理 1 人類遺傳病是由 改變而引起的疾病 2 遺傳病可以通過 調(diào)查和 調(diào)查的方式了解發(fā)病情況 考點二調(diào)查人群中的遺傳病 遺傳物質(zhì) 社會 家系 2 實驗步驟 判斷下列說法的正誤 1 調(diào)查人類常見的遺傳病時 不宜選多基因遺傳病 2 家族性疾病不一定是遺傳病 大多數(shù)遺傳病為先天性疾病 后天性疾病也可能是遺傳病 3 在調(diào)查人類某種遺傳病的發(fā)病率及該遺傳病的遺傳方式時 選擇的調(diào)查對象都應(yīng)該包括隨機取樣的所有個體 1 請寫出某種遺傳病發(fā)病率的計算公式 2 能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率 提示 不能 因為學(xué)校是一個特殊的群體 沒有做到在人群中隨機調(diào)查 3 調(diào)查人群中的遺傳病時 對遺傳病類型的選擇上有什么要求 提示 調(diào)查時 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病 高度近視等 多基因遺傳病易受環(huán)境因素影響 不宜作為調(diào)查對象 1 發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 高考警示 關(guān)于遺傳病調(diào)查的四個注意點 1 調(diào)查時 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 如紅綠色盲 白化病 高度近視 600度以上 等 2 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時 要在群體中隨機抽樣調(diào)查 并保證調(diào)查的群體足夠大 3 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時 要在患者家系中調(diào)查 并繪出遺傳系譜圖 4 發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析 若男性發(fā)病率遠高于女性 則可能為伴X染色體隱性遺傳 若女性發(fā)病率遠高于男性 則可能為伴X染色體顯性遺傳 若男女發(fā)病率相近 則可能為常染色體遺傳 2017 恩施一中模擬 在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時 錯誤的做法是 A 在某個典型的患者家系中調(diào)查 以判斷遺傳方式B 在人群中隨機抽樣調(diào)查 以計算發(fā)病率C 調(diào)查發(fā)病率時 應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)D 若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大 匯總時應(yīng)舍棄 解析 調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查 A正確 調(diào)查發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機調(diào)查 并且樣本應(yīng)足夠大 男女比例還應(yīng)相當(dāng) B C正確 數(shù)據(jù)不能舍棄 D錯誤 D 1 保證調(diào)查群體足夠大 以便獲得較多數(shù)據(jù) 并經(jīng)統(tǒng)計學(xué)分析得出較科學(xué)的結(jié)論 統(tǒng)計的數(shù)量越大 越接近理論值 2 科學(xué)設(shè)計人群調(diào)查記錄表格 應(yīng)顯示男女性別 分別統(tǒng)計 有利于確認發(fā)病率分布狀況 應(yīng)顯示正常與患者欄目 將患者家系的調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖 技巧點撥 變式訓(xùn)練 A C 調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查D 調(diào)查時應(yīng)分多個小組 對多個家庭進行調(diào)查 以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 解析 該女子的父母均患病 但它們卻有一個正常的兒子 即 有中生無為顯性 說明該病是顯性遺傳病 再根據(jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關(guān)系可知 控制該病的基因位于常染色體上 所以該病為常染色體顯性遺傳病 1 人類遺傳病判定口訣口訣一 無中生有為隱性 有中生無為顯性 隱性遺傳看女病 女病男 指父親或兒子 正非伴性 顯性遺傳看男病 男病女 指母親或女兒 正非伴性 口訣二 無中生有為隱性 隱性遺傳看女病 隱女 父子都病是伴性 有中生無為顯性 顯性遺傳看男病 顯男 母女都病是伴性 考點三 四步法 判斷人類遺傳病的類型 2 遺傳系譜圖的特殊分析 對于遺傳系譜圖中個體基因型的分析 不但要看其同胞兄弟姐妹的表現(xiàn)型 還要 瞻前顧后 即兼顧其親 子代的表現(xiàn)型 不能排除的遺傳病遺傳方式a 分析隱性遺傳病 如果女性患者的父親和兒子全是患者 只能說明最可能是伴X染色體遺傳 但不一定是 也可能是常染色體遺傳 b 顯性遺傳病中 如果男性患者的母親和女兒是患者 說明最可能是伴X染色體遺傳 但也可能是常染色體遺傳 系譜圖的特殊判定 若世代連續(xù)遺傳 一般為顯性 反之為隱性 若男女患病率相差很大 一般為伴性遺傳 反之為常染色體遺傳 B 解析 假設(shè)控制甲病的基因為A或a 控制乙病的基因為B或b 由 1和 2生出患甲病的女孩 5 可判斷甲病為常染色體隱性遺傳病 由 1和 2生出患乙病的女孩 2 可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病 A項正確 1和 2的基因型為AaBb 3的基因型可能為AABB AABb AaBB AaBb B項錯誤 5為Aa的概率為2 3 為Bb的概率為2 3 同時攜帶兩種致病基因 AaBb 的概率為 2 3 2 3 4 9 C項正確 2的基因型為AAbb 1 3 Aabb 2 3 3的基因型為AaBB 2和 3再生一個男孩 正常 A B 的概率為1 2 3 1 4 5 6 兩種遺傳病并發(fā)的概率計算當(dāng)兩種遺傳病之間遵循基因的自由組合定律時 應(yīng)先分別求出患兩種病的概率 再進行組合 可運用集合圖幫助理解 技巧點撥 變式訓(xùn)練 D 解析 依題意可知 該遺傳病在子代男女中的發(fā)病率不同 可判斷其為伴X染色體遺傳病 又因為該病的發(fā)病率極高 雙親均為患者的多個家庭中 男性中患者約占3 4 可進一步推知 該病為伴X染色體顯性遺傳病 在患病的母親中約有1 2為雜合子 另1 2為顯性純合子 A B項正確 正常女性的基因型為XaXa 不論其配偶的基因型是XAY還是XaY 他們兒子的基因型都是XaY 都不會患該遺傳病 C項正確 調(diào)查的群體是雙親均為患者的家庭 親代和子代的基因頻率相同 假設(shè)調(diào)查的家庭數(shù)為100個 則患病雙親中父親的基因型為XAY 母親的基因型中1 2為XAXA 1 2為XAXa 即有100個XAY 50個XAXA及50個XAXa 所以A的基因頻率為 100 50 2 50 100 100 2 83 D項錯誤 D A 甲病為常染色體隱性遺傳病 乙病為伴X染色體隱性遺傳病B 1與 5的基因型相同的概率為1 4C 3與 4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D 若 7的性染色體組成為XXY 則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親 解析 3和 4均不患甲病 7患有甲病 則可判斷甲病為隱性遺傳病 又因為 4不攜帶甲病的致病基因 則判斷甲病為伴X隱性遺傳病 因為 1和 2都不患乙病 而 1患乙病 且 1為女孩 則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病 A項錯誤 設(shè)甲病致病基因為b 正?；驗锽 乙病致病基因為a 正?；驗锳 則 1的基因型為AaXBXb 3的基因型為AaXBXb 4的基因型為aaXBY 5的基因型是AaXBXB的概率為1 2 是AaXBXb的概率為1 2 則 4與 5基因型相同的概率為1 2 B項錯誤 根據(jù)以上分析可得 3和 4的后代中理論上共有2 4 8 種 基因型 女孩表現(xiàn)型有2 1 2 種 男孩表現(xiàn)型有2 2 4 種 共有6種表現(xiàn)型 C項錯誤 若 7的性染色體組成為XXY 則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基因型為XbXbY 根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常 產(chǎn)生了異常生殖細胞XbXb D正確 課末總結(jié) 思維導(dǎo)圖 探究高考 明確考向 D 解析 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病 A項錯誤 先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病 由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳病 家族性疾病中有的是遺傳病 而有的不是遺傳病 如營養(yǎng)缺乏引起的疾病 B項錯誤 雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病有重要意義 但不能預(yù)防染色體異常遺傳病 C項錯誤 確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險率 D項正確 D 解析 解答本題的關(guān)鍵是抓住問題的實質(zhì) 依據(jù)遺傳平衡定律 常染色體隱性遺傳病在男女中的發(fā)病率相等 且均為該病致病基因的基因頻率的平方 伴X染色體隱性遺傳病 因Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因 所以在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 1 該遺傳病的遺傳方式為 2基因型為Tt的概率為 2 5個體有 種可能的血型 1為Tt且表現(xiàn)A血型的概率為 3 如果 1與 2婚配 則后代為O血型 AB血型的概率分別為 4 若 1與 2生育一個正常女孩 可推測女孩為B血型的概率為 若該女孩真為B血型 則攜帶致病基因的概率為 常染色體隱性 2 3 3 3 10 1 4 1 8 5 16 13 27 解析 1 由 1 2正常而 1患病 可知該病為常染色體隱性遺傳病 1 2的基因型均為Tt 則 2的基因型為1 3TT 2 3Tt 2 因 5為AB血型 基因型為 A B 則 5至少含 A與 B之一 故可能為A血型 A A Ai B血型 B B B AB血型 A B 共3種 1 2的基因型均為Tt 3的基因型是1 3TT 2 3Tt 產(chǎn)生的配子為2 3T 1 3t 3的基因型為tt 則 4的基因型是Tt 產(chǎn)生的配子為1 2T 1 2t 則 1為Tt的概率是 2 3 1 2 1 3 1 2 1 1 3 1 2 3 5 3的血型 AB型 的基因型是 A B 4的血型 O型 的基因型是 則 1為A血型的概率是1 2 故 1為Tt且表現(xiàn)A血型的概率為3 5 1 2 3 10 3 由題干信息可推知 1和 2的基因型都是1 2 A 1 2 B 產(chǎn)生的配子都是1 4 A 1 4 B 1 2 則他們生出O血型 孩子的概率是1 2 1 2 1 4 生出AB血型孩子的概率是1 4 1 4 2 1 8 4 1和 2生育正常女孩為B血型的概率 等同于 1和 2生出B血型孩子的概率 由第 3 問可知 1和 2產(chǎn)生的配子都是1 4 A 1 4 B 1 2 則 1和 2生出B血型孩子的概率為1 4 1 4 2 1 4 1 2 5 16 該正常女孩攜帶致病基因的概率與該女孩是否為B血型無關(guān) 由第 2 問可知 1的基因型是3 5Tt 2 5TT 產(chǎn)生的配子為7 10T 3 10t 2的基因型是1 3TT 2 3Tt 產(chǎn)生的配子為2 3T 1 3t 則他們生育的正常女孩攜帶致病基因的概率與生育正常孩子攜帶致病基因的概率相同 即 7 10 1 3 3 10 2 3 1 3 10 1 3 13 27 1 8 1 4 3 已知一個群體中 血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變 且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等 假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1 則該男性群體中血友病致病基因頻率為 在女性群體中攜帶者的比例為 答案 1 0 01 1 98 解析 1 聯(lián)系人教版必修二P34紅綠色盲癥家系圖的繪制 由題中所給信息即可畫出該家系的系譜圖 2 假設(shè)用H h表示與血友病相關(guān)的一對等位基因 血友病是伴X隱性遺傳 由該家系的系譜圖可知 母親的基因型為XHXh 大女兒的基因型為XHXh 小女兒的基因型為1 2XHXh或1 2XHXH 小女兒生出患血友病男孩的概率為1 2 1 4 1 8 若這兩個女兒基因型相同 即小女兒的基因型為XHXh 則小女兒生出血友病基因攜帶者女孩 XHXh 的概率為1 4 3 男性群體中血友病患者的比例為1 則該男性群體中血友病致病基因頻率為0 01 由于男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等 所以女性群體的該致病基因 Xh 頻率為0 01 正?；?XH 頻率為0 99 所以女性群體中攜帶者 XHXh 的比例為2 1 99 1 98